D68.1 Deficiência Hereditária de Fator XI
A deficiência hereditária de fator XI, também conhecida como hemofilia C, é uma condição genética rara que afeta a coagulação do sangue. Indivíduos com essa deficiência podem apresentar sangramentos prolongados após lesões ou cirurgias.
Causas
A deficiência de fator XI é causada por mutações no gene F11, responsável pela produção da proteína fator XI. Essa proteína desempenha um papel crucial na cascata de coagulação sanguínea, ajudando a formar coágulos para interromper sangramentos.
Sintomas
Os sintomas da deficiência hereditária de fator XI podem variar de leves a graves, dependendo do nível de atividade do fator XI no organismo. Alguns pacientes podem ser assintomáticos, enquanto outros podem apresentar sangramentos nas articulações, mucosas ou após procedimentos cirúrgicos.
Diagnóstico
O diagnóstico da deficiência de fator XI é feito por meio de exames de sangue que avaliam os níveis da proteína fator XI. Testes genéticos também podem ser realizados para identificar mutações no gene F11.
Tratamento
O tratamento da deficiência hereditária de fator XI pode incluir a administração de concentrados de fator XI para prevenir ou controlar sangramentos. Em casos graves, a terapia de reposição de fator XI pode ser necessária.
Complicações
Complicações da deficiência de fator XI podem incluir sangramentos excessivos, especialmente durante procedimentos cirúrgicos. É importante que pacientes com essa condição informem seus médicos antes de qualquer intervenção.
Prevenção
Não há uma forma conhecida de prevenir a deficiência hereditária de fator XI, uma vez que é uma condição genética. No entanto, a identificação precoce e o acompanhamento médico adequado podem ajudar a gerenciar os sintomas e prevenir complicações.
Conclusão
A deficiência hereditária de fator XI é uma condição rara que afeta a coagulação do sangue. Com o diagnóstico precoce e o tratamento adequado, os pacientes podem levar uma vida saudável e ativa, minimizando os riscos de sangramentos graves.
