E74.2 Distúrbios do Metabolismo da Galactose
Os distúrbios do metabolismo da galactose, também conhecidos como E74.2, são condições genéticas raras que afetam a forma como o corpo processa a galactose, um tipo de açúcar encontrado no leite e em outros alimentos. Essas condições são causadas por deficiências enzimáticas que impedem a quebra adequada da galactose, levando a acúmulo de substâncias tóxicas no organismo.
Sintomas
Os sintomas dos distúrbios do metabolismo da galactose podem variar de leve a grave e incluem icterícia, vômitos, diarreia, letargia, convulsões e falência hepática. Em casos não tratados, essas condições podem levar a danos cerebrais irreversíveis e até mesmo à morte.
Diagnóstico
O diagnóstico dos distúrbios do metabolismo da galactose é feito por meio de testes genéticos e análises laboratoriais que detectam a presença de enzimas deficientes no organismo. É importante diagnosticar essas condições precocemente para evitar complicações graves.
Tratamento
O tratamento dos distúrbios do metabolismo da galactose envolve a restrição de alimentos que contenham galactose, como leite e seus derivados. Além disso, os pacientes podem precisar de suplementação de nutrientes e acompanhamento médico regular para garantir um desenvolvimento saudável.
Prognóstico
O prognóstico dos pacientes com distúrbios do metabolismo da galactose depende da gravidade da condição e da precocidade do diagnóstico e tratamento. Com o manejo adequado, muitos pacientes conseguem levar uma vida saudável, mas é fundamental seguir as orientações médicas de forma rigorosa.
