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domingo, abril 6, 2025
InícioG71 2 Miopatias Congenitas

G71 2 Miopatias Congenitas

G71.2 Miopatias Congênitas

As miopatias congênitas são um grupo de doenças musculares hereditárias que se manifestam desde o nascimento. A classificação G71.2 abrange um subgrupo específico de miopatias congênitas, caracterizadas por fraqueza muscular e alterações na estrutura das fibras musculares.

Sintomas

Os sintomas das miopatias congênitas do tipo G71.2 incluem dificuldade para realizar movimentos, fraqueza muscular, contraturas articulares e hipotonia. Em alguns casos, podem ocorrer complicações respiratórias devido ao enfraquecimento dos músculos respiratórios.

Causas

As miopatias congênitas do tipo G71.2 são causadas por mutações genéticas que afetam a produção de proteínas essenciais para a função muscular. Essas mutações podem ser hereditárias ou surgir de forma espontânea.

Diagnóstico

O diagnóstico das miopatias congênitas do tipo G71.2 é feito por meio de exames clínicos, como a avaliação da força muscular, e exames complementares, como a biópsia muscular e exames genéticos. O diagnóstico precoce é fundamental para o manejo adequado da doença.

Tratamento

O tratamento das miopatias congênitas do tipo G71.2 é multidisciplinar e visa melhorar a qualidade de vida do paciente. Inclui fisioterapia, terapia ocupacional, uso de medicamentos para controle dos sintomas e, em alguns casos, cirurgias corretivas.

Prognóstico

O prognóstico das miopatias congênitas do tipo G71.2 varia de acordo com a gravidade da doença e a resposta ao tratamento. Com acompanhamento médico adequado e intervenções terapêuticas, muitos pacientes conseguem ter uma vida ativa e independente.

Prevenção

Como as miopatias congênitas do tipo G71.2 são de origem genética, a prevenção envolve aconselhamento genético para famílias com histórico da doença, além do diagnóstico pré-natal em casos de risco. O acompanhamento médico regular também é essencial.

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