Q04.2 Holoprosencefalia
A Holoprosencefalia é uma malformação congênita rara do cérebro, caracterizada pela falha na divisão do prosencéfalo em dois hemisférios cerebrais distintos durante o desenvolvimento embrionário.
Causas
As causas da Holoprosencefalia podem estar relacionadas a fatores genéticos, ambientais ou uma combinação de ambos. Mutação de genes como o SHH, ZIC2 e SIX3 estão associados a essa condição.
Sintomas
Os sintomas da Holoprosencefalia variam de acordo com a gravidade da malformação, podendo incluir deficiências cognitivas, problemas de visão, deformidades faciais e até mesmo malformações cardíacas.
Diagnóstico
O diagnóstico da Holoprosencefalia pode ser feito através de exames de imagem, como a ressonância magnética e ultrassonografia, além de análise genética para identificar possíveis mutações.
Tratamento
O tratamento da Holoprosencefalia é multidisciplinar e pode envolver cirurgias corretivas, terapias de reabilitação, acompanhamento médico especializado e suporte psicológico para os pacientes e suas famílias.
Prognóstico
O prognóstico da Holoprosencefalia varia de acordo com a gravidade da malformação e o comprometimento neurológico do paciente, sendo essencial um acompanhamento médico contínuo para garantir a qualidade de vida.
