Q91 5 Trissomia 13 Mosaicismo Cromossômico Naodisjunção Mitótica
A Trissomia 13, também conhecida como Síndrome de Patau, é uma condição genética rara causada pela presença de um cromossomo extra no par 13. O Mosaicismo Cromossômico Naodisjunção Mitótica refere-se a um erro durante a divisão celular que resulta em células com diferentes composições cromossômicas.
Causas
A Trissomia 13 ocorre devido a uma não disjunção cromossômica durante a formação dos gametas, levando a um cromossomo extra no par 13. O Mosaicismo Cromossômico Naodisjunção Mitótica pode ocorrer durante a divisão celular embrionária, resultando em células com diferentes números de cromossomos.
Sintomas
Os sintomas da Trissomia 13 incluem malformações craniofaciais, cardíacas, renais e outras anomalias congênitas. No caso do Mosaicismo Cromossômico Naodisjunção Mitótica, os sintomas podem variar dependendo do número de células afetadas e da localização do erro na divisão celular.
Diagnóstico
O diagnóstico da Trissomia 13 é geralmente feito por meio de exames genéticos, como a amniocentese ou a biópsia de vilosidades coriônicas. Já o Mosaicismo Cromossômico Naodisjunção Mitótica pode ser diagnosticado por meio de análises cromossômicas das células afetadas.
Tratamento
Não há cura para a Trissomia 13, sendo o tratamento focado no alívio dos sintomas e no suporte aos pacientes. No caso do Mosaicismo Cromossômico Naodisjunção Mitótica, o tratamento pode variar de acordo com os sintomas apresentados e a gravidade da condição.
Prognóstico
O prognóstico da Trissomia 13 é geralmente reservado, com a maioria dos pacientes não sobrevivendo além do primeiro ano de vida. Já o prognóstico do Mosaicismo Cromossômico Naodisjunção Mitótica pode ser mais variável, dependendo da extensão do mosaico cromossômico e dos órgãos afetados.
