O que é Acidúria 3-metilglutacônica tipo I?
A Acidúria 3-metilglutacônica tipo I é uma doença genética rara, herdada de forma autossômica recessiva, que faz parte do grupo dos erros inatos do metabolismo. Ela é causada por mutações no gene AUH, que fornece as instruções para a produção da enzima 3-metilglutaconil-CoA hidratase. Essa enzima é responsável por quebrar um aminoácido chamado leucina, presente em praticamente todas as proteínas que consumimos. Quando a enzima não funciona direito, ocorre o acúmulo de ácido 3-metilglutacônico e de outras substâncias tóxicas, principalmente no sistema nervoso central e no fígado.
Na prática clínica do SUS e das clínicas populares brasileiras, essa doença aparece com mais frequência em crianças que apresentam atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, distonia (contrações musculares involuntárias) e quadros de hipotonia (bebês “molinhos”). Muitas vezes o diagnóstico demora anos, porque os sintomas são facilmente confundidos com paralisia cerebral ou outros distúrbios neurológicos mais comuns. Pais e mães chegam ao consultório com a queixa de que “o filho não está evoluindo”, “cai muito” ou “tem dificuldade para falar”. A suspeita clínica exige exames de sangue e urina específicos (cromatografia de ácidos orgânicos) e confirmação genética, recursos que ainda estão concentrados em centros de referência em genética médica, sobretudo nos hospitais universitários.
Dados epidemiológicos brasileiros são escassos
