O que é Agenesia

O que é Agenesia?

Você já ouviu falar de alguém que nasceu sem um dente permanente ou sem um dos rins? Essa condição, chamada de agenesia, é a ausência total de um órgão ou de uma parte do corpo desde o nascimento, por um problema no desenvolvimento durante a gestação. Não se trata de uma “doença” no sentido tradicional, mas de uma variação anatômica que pode ou não causar impactos na saúde, dependendo do órgão afetado e se há compensação por outros órgãos.

Na minha prática de 15 anos no SUS e em clínicas populares em Fortaleza, a agenesia aparece com frequência em exames de rotina. O paciente chega, por exemplo, com uma radiografia panorâmica solicitada pelo dentista e descobre que falta um dente permanente (agenesia dental). Ou, durante um ultrassom abdominal por dores inespecíficas, vemos que o rim esquerdo não está lá — é uma agenesia renal. Muitas pessoas vivem a vida inteira sem saber, e o diagnóstico é um achado incidental. Em outros casos, como na agenesia de tireoide, os sintomas de hipotireoidismo levam à investigação.

Dados brasileiros ajudam a dimensionar o quadro: a agenesia dental (falta de um ou mais dentes permanentes) atinge cerca de 5% a 10% da população, sendo os terceiros molares (sisos) os mais frequentemente ausentes, seguidos pelos incisivos laterais e segundos pré-molares. Já a agenesia renal unilateral (ausência de um rim) ocorre em aproximadamente 1 a cada 1.000 nascimentos no Brasil, segundo levantamentos do Ministério da Saúde. A agenesia bilateral (falta dos dois rins) é rara e incompatível com a vida fora do útero — o bebê morre logo após o parto, a menos que haja intervenção ainda no período fetal.

Como funciona / Características

O que caracteriza a agenesia é que o órgão simplesmente não se formou. Não há nem um esboço rudimentar. Durante as primeiras semanas de gestação, quando os órgãos estão sendo esculpidos, algum fator genético ou ambiental interrompe o processo. O corpo, então, segue sem aquela estrutura, e muitas vezes o órgão “parceiro” (o rim restante, o outro dente, o outro ovário) compensa aumentando de tamanho ou função.

No consultório, vejo casos assim:

• Paciente com agenesia renal: Um homem de 45 anos, hipertenso, faz ultrassom de rotina e descobre que só tem um rim. Ele nunca sentiu nada. Expliquei que o rim único costuma ser maior (hipertrofia compensatória) e funciona bem, mas que precisa de cuidados extras: evitar esportes de contato (risco de lesão do rim único) e controlar a pressão para não sobrecarregá-lo.
• Criança com agenesia dental: Mãe leva o filho de 10 anos ao dentista porque o dente de leite caiu e o permanente não nasceu. Radiografia mostra que não há o germe do dente. É uma agenesia, comum em dentes laterais superiores. O tratamento pode ser prótese, implante ou apenas manter o espaço.
• Agenesia de tireoide: Recém-nascido identificado no teste do pezinho com TSH alto. O ultrassom mostra ausência total da glândula tireoide. É uma das causas de hipotireoidismo congênito, que precisa de reposição hormonal imediata para evitar danos neurológicos.

É importante lembrar que a agenesia pode fazer parte de síndromes genéticas, como a Síndrome de Turner (agenesia de ovários) ou a Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), que é a agenesia de útero e vagina. Nesses casos, o diagnóstico é mais complexo e exige acompanhamento multidisciplinar.

Tipos e Classificações

A agenesia pode ser classificada de várias formas. As mais importantes para o dia a dia do médico generalista são:

• Quanto ao órgão: Agenesia renal, dental, de tireoide, de ovário, de testículo, de corpo caloso (no cérebro), de vesícula biliar, entre outras.
• Quanto à extensão:
  • Unilateral: falta de um dos órgãos pares (um rim, um dente, um ovário).
  • Bilateral: falta dos dois órgãos (ex: agenesia renal bilateral, anodontia total — falta de todos os dentes).
• Classificação específica na odontologia:
  • Anodontia: ausência total de dentes decíduos ou permanentes.
  • Oligodontia: ausência de seis ou mais dentes permanentes.
  • Hipodontia: ausência de um a cinco dentes.
• Classificação sindrômica: Algumas agenesias são marcadores de síndromes. Por exemplo, a agenesia de corpo caloso associada a outras malformações pode indicar síndrome de Aicardi. Na prática do SUS, quando encontramos uma agenesia, muitas vezes solicitamos avaliação genética para pesquisar outras anomalias.

No Brasil, o Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc) e o Sistema de Informações sobre Mortalidade (SIM) do Ministério da Saúde registram casos de agenesias como anomalias congênitas. A Portaria nº 205/2021 do Ministério da Saúde inclui a agenesia renal e outras malformações no grupo de doenças raras, o que facilita o acesso a tratamento especializado pelo SUS.

Quando procurar um médico

Muitas agenesias não apresentam sintomas e são descobertas em exames de rotina. Mas existem situações que merecem atenção:

• Na infância: Atraso na erupção dos dentes permanentes, ausência de dentes decíduos (dentes de leite) depois dos 3 anos, ou quando um dente de leite cai e o permanente não aparece em até 1 ano.
• Sintomas urinários ou renais: Infecções urinárias repetitivas, hipertensão arterial de difícil controle, dor lombar inexplicada. Uma agenesia renal pode aumentar o risco de lesão no rim único se houver trauma ou doença.
• Sinais de hipotireoidismo: Cansaço excessivo, ganho de peso, pele seca, intolerância ao frio, constipação — especialmente em bebês com diagnóstico tardio de agenesia de tireoide.
• Alterações no desenvolvimento puberal: Meninas que não menstruam até os 15 anos, ausência de mamas ou pelos pubianos, podem ter agenesia de ovários ou de útero (Síndrome de Turner ou MRKH).
• Diagnóstico pré-natal: Se o ultrassom gestacional mostrar ausência de um rim fetal, o pré-natal deve ser direcionado para um centro de referência em medicina fetal.

Se você ou seu filho apresentarem qualquer um desses sinais, procure um clínico geral no posto de saúde ou na clínica popular. O médico fará a avaliação e, se suspeitar de agenesia, encaminhará para exames de imagem (ultrassom, radiografia, ressonância) e para o especialista adequado (nefrologista, odontopediatra, endocrinologista, ginecologista).

Termos Relacionados

• Aplasia: Ausência de desenvolvimento de um órgão ou tecido; às vezes usado como sinônimo de agenesia, mas na aplasia pode haver um esboço rudimentar que não se desenvolveu. Ex: aplasia medular (falha na produção de células sanguíneas).
• Hipoplasia: Desenvolvimento incompleto ou menor que o normal de um órgão. Diferente da agenesia, que é ausência total. Ex: hipoplasia do esmalte dentário.
• Anodontia: Ausência total de dentes. Pode ser primária (falta dos dentes decíduos e permanentes) ou secundária (após extração).
• Oligodontia: Ausência de seis ou mais dentes permanentes. É uma forma de agenesia dental múltipla.
• Síndrome de Turner: Doença genética em que a mulher nasce com um único cromossomo X, resultando em agenesia ou hipoplasia dos ovários, baixa estatura e outras características.
• Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH): Malformação congênita caracterizada por agenesia de útero e parte superior da vagina, com ovários normais. É causa de amenorreia primária.
• Agenesia do corpo caloso: Ausência total ou parcial da estrutura que conecta os dois hemisférios cerebrais. Pode ser assintomática ou causar atraso no desenvolvimento e crises epilépticas.
• Malformação congênita: Termo geral para qualquer alteração estrutural presente ao nascimento, incluindo agenesias, hipoplasias e outras deformidades. O SUS possui programas de vigilância das anomalias congênitas.

Perguntas Frequentes sobre O que é Agenesia

A agenesia tem cura?

Não, a agenesia é uma condição estrutural que não pode ser revertida. O órgão não se formou e não há como fazê-lo crescer depois do nascimento. No entanto, na maioria dos casos, a pessoa pode viver bem com adaptações. Por exemplo, quem tem agenesia renal unilateral pode ter uma vida normal com cuidados extras. Já a agenesia dental pode