O que é Displasia epifisária hemimélica?
A displasia epifisária hemimélica, também conhecida como doença de Trevor, é uma condição rara do desenvolvimento ósseo que afeta principalmente crianças e adolescentes. Ela se caracteriza por um crescimento anormal e desordenado da cartilagem na extremidade de alguns ossos longos (a epífise), geralmente em apenas um lado do corpo – daí o termo “hemimélica”. Na prática clínica do SUS e de clínicas populares brasileiras, não é uma doença que vemos todos os dias: estima-se que ocorra em cerca de 1 a cada 1 milhão de nascidos vivos. Por ser rara, muitos médicos generalistas podem nunca ter se deparado com um caso, mas o diagnóstico precoce é essencial para evitar deformidades permanentes e limitações funcionais.
No dia a dia de um posto de saúde ou ambulatório de ortopedia pediátrica, a queixa mais comum que leva à suspeita de displasia epifisária hemimélica é a claudicação (mancar) ou o aparecimento de um “caroço” duro e indolor perto de uma articulação, como joelho, tornozelo ou cotovelo. A mãe ou o pai nota que a criança evita apoiar o peso em uma perna ou que um pé está virado para dentro. O exame clínico pode mostrar aumento de volume local, limitação de movimento e, em fases mais avançadas, diferença no comprimento dos membros. O diagnóstico é confirmado por radiografia simples, que revela uma massa calcificada irregular saindo da epífise. Em casos duvidosos, a ultrassonografia ou a ressonância magnética podem ajudar, mas no SUS o acesso a esses exames pode ser limitado, sendo a radiografia o padrão inicial.
É importante destacar que essa displasia não é uma doença hereditária (não passa de pais para filhos) e não tem relação com traumas ou infecções. A causa exata ainda não é conhecida, mas acredita-se que ocorra uma falha na regulação do crescimento da cartilagem epifisária durante a vida intrauterina. No Brasil, o Ministério da Saúde inclui a displasia epifisária hemimélica no grupo das doenças raras, e o paciente tem direito a atendimento especializado nos centros de referência estaduais. O diagnóstico precoce, aliado ao encaminhamento correto para a ortopedia pediátrica, pode evitar sequelas como artrose precoce e deformidades que exigem cirurgias complexas.
Como funciona / Características
Imagine que a cartilagem de crescimento (epífise) de um osso, como o fêmur ou a tíbia, começa a se comportar como se estivesse “descontrolada”: ela cresce em excesso e forma uma massa nodular, dura, que pode conter calcificações. Essa massa vai ocupando espaço, deformando a articulação e limitando os movimentos. O nome “hemimélico” indica que, na maioria dos casos, apenas um lado do corpo é afetado – por exemplo, o joelho direito, mas não o esquerdo. A displasia epifisária hemimélica geralmente aparece entre os 2 e os 8 anos de idade, e a progressão costuma ser lenta.
Na consulta de rotina, a criança pode não relatar dor, mas os pais percebem que ela manca ou que uma das pernas parece mais curta. Ao examinar, o médico palpa uma “pedra” (como os pacientes descrevem) na região do joelho ou do tornozelo. É comum que a articulação afetada perca a capacidade de esticar ou dobrar completamente. Por exemplo, um menino de 5 anos pode não conseguir agachar para pegar um brinquedo no chão porque o joelho não dobra direito. Outra característica importante é que a massa geralmente não dói à palpação, mas pode causar dor quando a criança faz esforço ou no final do dia, devido ao estresse mecânico sobre a articulação.
Em alguns casos, a displasia epifisária hemimélica pode acometer mais de uma articulação do mesmo membro – por exemplo, quadril, joelho e tornozelo do lado direito. Isso ocorre porque o processo de crescimento anormal pode se estender ao longo do esqueleto em desenvolvimento. O tratamento conservador, com fisioterapia e acompanhamento ortopédico, é indicado para casos leves. Já as formas mais graves, com deformidade progressiva ou dor intensa, podem necessitar de cirurgia para remover a massa (excisão) ou corrigir o alinhamento ósseo (osteotomia). No SUS, o paciente é referenciado para serviços de ortopedia pediátrica de média e alta complexidade, como o Hospital Sarah Kubitschek ou serviços estaduais de ortopedia.
Tipos e Classificações
A classificação mais usada no Brasil é a de Trevor, que divide a displasia epifisária hemimélica em três tipos, baseados na localização e na extensão da lesão:
- Tipo I (localizada): Acomete apenas uma epífise, geralmente no tornozelo (tálus ou calcâneo) ou no joelho (côndilo femoral). É a forma mais comum e de melhor prognóstico.
- Tipo II (difusa): Envolve mais de uma epífise do mesmo membro, como por exemplo o joelho e o tornozelo do lado direito. Pode causar maior deformidade e diferença de comprimento dos membros.
- Tipo III (grave): Acomete múltiplas articulações do mesmo membro e também a diáfise (parte média do osso). É rara e frequentemente associada a deformidades importantes e comprometimento funcional significativo.
Na prática dos ambulatórios do SUS, essa classificação é útil para decidir a melhor conduta. Crianças com tipo I podem ser tratadas apenas com observação e fisioterapia, enquanto as com tipo II ou III geralmente precisam de intervenção cirúrgica. Além disso, o ortopedista pode usar o CID-10 (Classificação Internacional de Doenças) Q77.8 – Outras osteocondrodisplasias, para registrar o caso. O Ministério da Saúde também recomenda o cadastro dos pacientes com displasia epifisária hemimélica no sistema de informações para doenças raras, garantindo o acesso a medicamentos e procedimentos especializados.
Quando procurar um médico
Os pais ou responsáveis devem procurar um médico (clínico geral, pediatra ou ortopedista) sempre que perceberem algum dos seguintes sinais em uma criança ou adolescente:
- Mancar sem motivo aparente, especialmente se a criança já andava normalmente.
- Inchaço ou caroço duro próximo a uma articulação (joelho, tornozelo, cotovelo, punho), que não melhora com repouso.
- Dificuldade para movimentar a perna ou o braço afetado, como não conseguir esticar completamente o joelho.
- Dor na articulação, principalmente após atividade física ou no final do dia.
- Diferença visível no comprimento das pernas ou no alinhamento dos pés (um pé virado para dentro ou para fora).
- Deformação progressiva da articulação, que parece estar “torta” ou aumentada de volume.
No contexto do SUS, o primeiro atendimento pode ser na Unidade Básica de Saúde (UBS). O médico generalista ou pediatra, ao suspeitar de displasia epifisária hemimélica, solicitará uma radiografia simples da articulação e encaminhará a criança para o ortopedista pediátrico do serviço de referência. Quanto mais cedo for feito o diagnóstico, maiores as chances de um tratamento menos invasivo e de evitar complicações como artrose precoce, contraturas articulares e dificuldades para caminhar. Lembre-se: mesmo que o caroço não doa, é importante investigar. A doença não desaparece sozinha e, se não tratada, pode piorar com o crescimento.
Termos Relacionados
- Doença de Trevor: Nome alternativo para a displasia epifisária hemimélica, em homenagem ao cirurgião ortopédico britânico que a descreveu em detalhes.
- Osteocondroma: Tumor ósseo benigno parecido, mas que geralmente não afeta a epífise e tem origem diferente. Na radiografia, pode ser confundido com a displasia.
- Epífise: Extremidade arredondada de um osso longo, responsável pelo crescimento em comprimento. É a região afetada na displasia.
- Hemimélico: Termo que indica que a anormalidade ocorre em apenas um dos lados do corpo (direito ou esquerdo), característica marcante da doença.
- Claudicação: Mancar; sinal clínico comum em crianças com problemas ortopédicos, incluindo a displasia epifisária hemimélica.
- Osteotomia: Cirurgia que corta e realinha o osso, usada para corrigir deformidades causadas pela displasia.
- Artrose precoce: Degeneração da cartilagem articular que pode ocorrer mais cedo devido à deformidade persistente, levando a dor crônica.
- Displasia esquelética: Grupo de doenças que afetam o crescimento e a forma dos ossos; a displasia epifisária hemimélica é um tipo raro desse grupo.
Perguntas Frequentes sobre O que é Displasia epifisária hemimélica
1. Meu filho vai precisar de cirurgia?
Nem sempre. Depende do tipo e da gravidade da displasia. Se a lesão for pequena, localizada e não causar dor nem deformidade importante, o médico pode optar apenas pelo acompanhamento clínico e fisioterapia. Já nos casos em que há dor progressiva, limitação dos movimentos ou risco de deformidade permanente, a cirurgia (excisão da massa ou osteotomia) costuma ser recomendada. A decisão é
