O que é Displasia epifisária múltipla?
A displasia epifisária múltipla (DEM) é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento das extremidades dos ossos longos, chamadas de epífises. Essas estruturas são responsáveis pelo crescimento ósseo e pela formação das articulações, como joelhos, quadris e tornozelos. Na DEM, a cartilagem que forma essas extremidades não se ossifica corretamente durante a infância e adolescência, levando a articulações irregulares, deformidades e desgaste precoce. No meu dia a dia em clínicas populares e no SUS, muitas vezes recebo pacientes jovens — entre 5 e 15 anos — com queixas de dores nos joelhos ou quadris, dificuldade para andar e uma sensação de “travamento” articular. Muitas famílias chegam preocupadas porque acham que é “artrose precoce” ou “reumatismo”, mas na verdade o quadro se encaixa melhor em uma osteocondrodisplasia.
A doença é causada por mutações em genes que codificam proteínas da matriz extracelular da cartilagem, como o COMP (proteína oligomérica da matriz cartilaginosa) e o COL9A1 (colágeno tipo IX). Essas mutações impedem que os condrócitos — células da cartilagem — amadureçam e se transformem em osso de forma ordenada. O resultado é que as epífises ficam achatadas, fragmentadas ou com irregularidades que podem ser vistas em radiografias simples. Embora rara (estima-se uma prevalência de 1 caso para cada 10.000 a 100.000 nascidos vivos), no Brasil ainda não dispomos de dados epidemiológicos oficiais do Ministério da Saúde ou IBGE. Minha experiência no SUS sugere que o diagnóstico é subnotificado, especialmente em regiões Norte e Nordeste, onde o acesso a exames genéticos e a especialistas em displasias ósseas é limitado.
É importante diferenciar a DEM de outras condições, como a displasia epifisária de Fairbank (que é uma forma mais grave e generalizada) e as artrites idiopáticas juvenis. Muitas crianças com DEM são encaminhadas para reumatologia pediátrica antes de chegar ao ortopedista. Por isso, uma boa história clínica — incluindo a idade de início, padrão familiar de baixa estatura ou dores articulares — e exames de imagem direcionados são fundamentais. No SUS, o encaminhamento para um serviço de genética clínica ou ortopedia especializada pode ser feito via Regulação Ambulatorial, embora haja filas de espera que podem chegar a meses, especialmente fora dos grandes centros.
Como funciona / Características
A displasia epifisária múltipla afeta o processo de ossificação endocondral, ou seja, a formação do osso a partir de um molde de cartilagem. Na prática, isso faz com que as articulações cresçam de maneira desorganizada. Vamos imaginar uma criança de 7 anos que chega ao consultório com claudicação (mancar) e dor ao correr. Ao exame físico, notamos uma amplitude de movimento reduzida nos quadris e joelhos, além de um certo alargamento das articulações. Os pais relatam que a filha começou a andar depois dos 18 meses e sempre teve dificuldade para acompanhar os colegas no futebol. Uma radiografia simples mostra epífises achatadas e com contornos irregulares, como se estivessem “amassadas”. Esse é o achado clássico da DEM.
No dia a dia da clínica popular, os pacientes costumam ser encaminhados por suspeita de osteocondrite (doença de Legg-Calvé-Perthes) ou epifisiólise (escorregamento da epífise femoral). Mas, diferentemente dessas condições, a DEM costuma ser bilateral e simétrica, afetando múltiplas articulações — não apenas o quadril. Com o passar dos anos, a cartilagem articular se desgasta precocemente, levando a osteoartrite (artrose) já na fase adulta jovem, por volta dos 20 a 30 anos. Muitos pacientes chegam ao consultório com 25 anos reclamando de “joelho travando” e “dor para subir escada”, e a radiografia já mostra sinais de desgaste avançado, algo que normalmente seria esperado para pessoas acima dos 60 anos.
Outro ponto importante: a DEM não afeta a inteligência, e a maioria das crianças tem desenvolvimento cognitivo normal. A baixa estatura pode estar presente, mas não é uma regra. Alguns pacientes têm estatura dentro do esperado, enquanto outros ficam abaixo do percentil 5. A deformidade angular também é comum: joelhos valgos (“joelhos para dentro”) ou varos (“joelhos para fora”), além de pés planos e dedos curtos. No SUS, muitos desses pacientes fazem acompanhamento com fisioterapia, terapia ocupacional e, quando necessário, cirurgias corretivas (osteotomias) ou até artroplastia total de quadril na fase adulta.
Tipos e Classificações
Existem duas formas principais de displasia epifisária múltipla reconhecidas na literatura e aplicadas no Brasil (baseadas na classificação genética e clínica):
- DEM tipo 1 (dominante): causada por mutações no gene COMP (localizado no cromossomo 19). É a forma mais comum, com herança autossômica dominante (basta uma cópia do gene alterado para manifestar a doença). Os sintomas costumam ser moderados, e a baixa estatura não é tão acentuada.
- DEM tipo 2 (recessiva): associada a mutações no gene COL9A1 ou COL9A2 (cromossomo 6). É mais rara e geralmente mais grave, com deformidades acentuadas e osteoartrite precoce. O padrão de herança é autossômico recessivo (ambos os pais precisam ser portadores).
Na prática clínica, porém, muitos serviços de genética no Brasil ainda não realizam o sequenciamento completo dos genes envolvidos. O diagnóstico é feito principalmente com base nos achados radiográficos e na história familiar. O Conselho Federal de Medicina (CFM) recomenda que o aconselhamento genético seja oferecido a famílias afetadas, especialmente para discutir o risco de recorrência em futuras gestações. Já o Ministério da Saúde inclui a DEM dentro do grupo das displasias ósseas que dão direito ao atendimento em Centros de Referência em Genética Clínica (CRG), embora o acesso seja restrito a algumas capitais.
Outra classificação útil, embora mais antiga, é a classificação de Fairbank (1947), que divide as DEM em três subtipos: leve, moderada e grave, com base na altura das epífises e na presença de deformidades. No dia a dia, eu costumo usar essa classificação para orientar o tratamento: casos leves podem ser manejados apenas com fisioterapia e analgésicos; os moderados podem precisar de órteses ou cirurgia corretiva; os graves frequentemente exigem artroplastias na vida adulta.
Quando procurar um médico
Os pais devem ficar atentos a alguns sinais de alerta que podem indicar displasia epifisária múltipla:
- Atraso no início da marcha (começar a andar depois dos 18 meses);
- Claudicação (mancar) que não melhora com repouso;
- Queixas frequentes de dor nos joelhos, quadris ou tornozelos, principalmente após atividades físicas;
- Dificuldade para correr, subir escadas ou levantar do chão;
- Deformidades visíveis, como joelhos arqueados (varo) ou unidos (valgo), pés chatos ou dedos curtos;
- Rigidez matinal nas articulações, especialmente nos quadris;
- Histórico familiar de displasia óssea ou artrose precoce em parentes jovens (antes dos 40 anos).
Se a criança ou adolescente apresentar um ou mais desses sintomas, o caminho ideal é procurar primeiro um pediatra no posto de saúde (UBS). O médico fará um exame físico e poderá solicitar radiografias panorâmicas (incluindo pelve, joelhos e tornozelos). Se houver suspeita de DEM, o paciente deve ser encaminhado para um ortopedista pediátrico ou reumatologista do SUS. Em centros com serviço de genética, o diagnóstico pode ser confirmado por meio de exame clínico, radiográfico e, eventualmente, teste genético (sequenciamento de genes associados). No meu consultório, sempre oriento os pais a não demorarem: quanto mais cedo o diagnóstico, melhores as chances de evitar deformidades graves e preservar a função articular.
Para adultos jovens, o sinal de alerta é o desenvolvimento de osteoartrite precoce (antes dos 40 anos) sem causa aparente, como trauma esportivo ou obesidade. Dor crônica, rigidez e limitação de movimento nos quadris e joelhos merecem investigação. O Instituto Nacional de Traumatologia e Ortopedia (INTO) e alguns hospitais universitários oferecem ambulatórios específicos para displasias ósseas. Infelizmente, o acesso a esses serviços ainda é desigual — no interior do Nordeste, por exemplo, a fila de espera para consulta com geneticista pode ultrapassar um ano.
Termos Relacionados
- Epífise: extremidade dos ossos longos, responsável pelo crescimento e articulação. Na DEM, essas estruturas são achatadas e irregulares.
- Ossificação endocondral: processo de formação óssea a partir de um molde de cartilagem. Na DEM, esse processo é desorganizado.
- Osteocondrodisplasia: grupo de doenças hereditárias do crescimento ósseo que inclui a DEM, a a
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