# O que é Displasia fibrosa poliostótica?
A displasia fibrosa poliostótica é uma doença óssea rara e benigna em que o tecido ósseo normal é substituído por um tecido fibroso (semelhante a uma cicatriz) e desorganizado. Essa substituição faz com que os ossos afetados fiquem mais fracos, deformados e propensos a fraturas. A palavra “poliostótica” indica que a condição atinge múltiplos ossos do corpo, ao contrário da forma monostótica (que afeta apenas um osso).
Na prática clínica do SUS e de clínicas populares, a displasia fibrosa poliostótica é um diagnóstico que geralmente aparece em pacientes jovens, entre 10 e 30 anos, que chegam ao consultório com queixas de dor óssea persistente, deformidades visíveis (como uma perna mais curta ou um arqueamento da face) ou após uma fratura que não se consolida bem. Em regiões do Brasil com acesso mais limitado a exames de imagem avançados, como a tomografia computadorizada, o diagnóstico pode demorar meses ou até anos, sendo muitas vezes confundido com outras condições, como tumores ósseos ou osteogênese imperfeita.
Estima-se que a displasia fibrosa represente cerca de 2% a 5% de todos os tumores ósseos benignos, e a forma poliostótica corresponde a aproximadamente 20% a 30% dos casos. Dados epidemiológicos brasileiros específicos são escassos, mas o Ministério da Saúde reconhece a doença como uma condição rara, com prevalência estimada em 1 a 2 casos para cada 30.000 pessoas. O registro nacional de doenças raras, gerenciado pela Secretaria de Atenção Especializada à Saúde, inclui a displasia fibrosa no grupo de doenças osteometabólicas, e pacientes podem ser encaminhados para centros de referência em genética médica ou ortopedia oncológica.
O diagnóstico definitivo é feito por meio de biópsia óssea e exames de imagem (radiografia, tomografia ou cintilografia). No SUS, o acesso a esses exames pode ser demorado, mas a Portaria SAS/MS nº 1.076/2020 estabelece diretrizes para o tratamento cirúrgico e medicamentoso (com bisfosfonatos) em casos sintomáticos. A ANVISA aprova o uso de bisfosfonatos como o pamidronato e o ácido zoledrônico para controle da dor e redução da progressão da doença, mas o uso é off-label para displasia fibrosa, necessitando de autorização especial.
## Como funciona / Características
A displasia fibrosa poliostótica é causada por uma mutação genética pós-natal (não hereditária) no gene GNAS1, que regula a produção de uma proteína chamada Gsα. Essa mutação leva ao acúmulo de tecido fibroso dentro do osso, substituindo a medula óssea e a estrutura trabecular normal. Imagine que o osso normal é como um prédio de concreto armado. Na displasia, o concreto é trocado por argila e palha – a estrutura fica frágil e deformada.
No dia a dia de uma clínica popular, o paciente típico é um adolescente ou adulto jovem que se queixa de:
– **Dor óssea** surda, que piora com o peso e melhora com repouso.
– **Deformidades** como alargamento da face (assimetria facial), arqueamento das pernas (geno varo) ou encurtamento de um membro.
– **Fraturas patológicas** – ossos que quebram com traumas mínimos ou até espontaneamente.
– **Claudicação** (manqueira) por diferença no comprimento das pernas.
Muitos pacientes chegam ao consultório após várias consultas em UBS ou clínicas da família, onde foram tratados com anti-inflamatórios e analgésicos sem melhora. A suspeita clínica surge quando os exames de rotina mostram uma imagem “em vidro fosco” ou “bolha de sabão” na radiografia. O encaminhamento para um ortopedista especializado é essencial, mas a fila de espera pode chegar a 6 meses em algumas regiões do Brasil.
Em casos mais graves, a displasia fibrosa poliostótica pode estar associada a alterações endócrinas (puberdade precoce, hipertireoidismo, excesso de hormônio do crescimento) e manchas café-com-leite na pele – essa combinação forma a **Síndrome de McCune-Albright**, uma variante da doença. O acompanhamento multidisciplinar (ortopedia, endocrinologia, genética) é fundamental, mas nem sempre está disponível no SUS de forma integrada.
## Tipos e Classificações
A classificação mais usada no Brasil, baseada nas diretrizes do Colégio Brasileiro de Cirurgiões e da Sociedade Brasileira de Ortopedia e Traumatologia (SBOT), é:
1. **Displasia fibrosa monostótica**: Acomete apenas um osso. É a forma mais comum (70-80% dos casos). Geralmente assintomática, descoberta incidentalmente em exames de imagem. Quando sintomática, causa dor localizada e deformidade.
2. **Displasia fibrosa poliostótica**: Atinge múltiplos ossos. Mais rara e mais grave. Pode ser unilateral ou bilateral. Associada a maior risco de deformidades e fraturas. Frequentemente parte da Síndrome de McCune-Albright.
3. **Displasia fibrosa craniofacial**: Envolve ossos do crânio e da face. Causa assimetria facial, proptose (olho saltado), obstrução nasal e perda auditiva. Pode exigir cirurgia de descompressão.
4. **Forma sindrômica (McCune-Albright)**: Além das lesões ósseas, apresenta manchas café-com-leite (em geral, em bordas irregulares, como “litoral do Maine”) e endocrinopatias (puberdade precoce, hipertireoidismo, síndrome de Cushing, hipofosfatemia). Mais comum em meninas.
No contexto do SUS, o estadiamento é feito pela **Escala de Engel** (para fraturas) e pela **classificação de Lichtenstein** (baseada na histologia), mas essas são mais usadas em centros de referência. A cintilografia óssea é o melhor exame para avaliar a extensão total da doença, pois detecta lesões “quentes” (com maior atividade osteoblástica).
## Quando procurar um médico
Procure um clínico geral, ortopedista ou endocrinologista se você ou seu filho apresentar:
– **Dor óssea persistente** (mais de 3 semanas) sem causa aparente, especialmente em ossos longos (fêmur, tíbia, úmero) ou no crânio.
– **Inchaço ou deformidade** em qualquer osso, principalmente assimetria facial ou pernas arqueadas.
– **Fratura após queda leve** ou fratura que não consolida em 3 meses.
– **Manchas amarronzadas na pele** (café-com-leite) com bordas irregulares, especialmente se associadas a crescimento acelerado ou puberdade precoce.
– **Diferença de comprimento das pernas** (um pé mais curto) que cause claudicação.
– **Perda auditiva ou visão** relacionada a deformidades cranianas.
No SUS, a porta de entrada é a Unidade Básica de Saúde (UBS). O médico da família pode solicitar radiografia simples, que geralmente já mostra o padrão típico. Se houver suspeita, o paciente é referenciado para um serviço de ortopedia ou reumatologia. Em casos de dor intensa ou fratura, o atendimento de urgência deve ser no pronto-socorro ortopédico.
É importante não ignorar os sintomas, pois o diagnóstico precoce permite tratamento conservador com analgésicos, bisfosfonatos e fisioterapia, além de cirurgias preventivas (como a fixação intramedular do fêmur) que evitam fraturas futuras. O Conselho Federal de Medicina (CFM) recomenda que todo paciente com suspeita de doença óssea rara seja encaminhado a um centro de referência em genética ou ortopedia oncológica.
## Termos Relacionados
- Monostótica: Forma de displasia fibrosa que atinge apenas um osso. Mais comum e menos grave que a poliostótica.
- Síndrome de McCune-Albright: Associada à displasia fibrosa poliostótica, manchas cutâneas e alterações hormonais (puberdade precoce, hipertireoidismo).
- Bisfosfonatos: Medicamentos (pamidronato, ácido zoledrônico) usados para reduzir a dor e a progressão da doença óssea, aprovados pela ANVISA para uso off-label.
- Lesão em vidro fosco: Padrão radiológico típico da displasia fibrosa, onde o osso aparece como uma área esbranquiçada e homogênea na radiografia.
- Fratura patológica: Fratura que ocorre em um osso enfraquecido por doença, como a displasia, sem trauma significativo.
- Cintilografia óssea: Exame de medicina nuclear que detecta áreas de maior remodelação óssea, útil para mapear todas as lesões da displasia fibrosa poliostótica.
- Genética médica: Especialidade que investiga doenças hereditárias e mutações, como a do gene GNAS1, responsável pela displasia fibrosa.
- Ortopedia oncológica: Subespecialidade que trata tumores ósseos benignos e malignos, incluindo a displasia fibrosa quando há risco de malignização (raro: menos de 1%).
## Perguntas Frequentes sobre O que é Displasia fibrosa poliostótica?
A displasia fibrosa poliostótica tem cura?
Não há cura definitiva, pois a doença é causada por uma mutação genética que persiste nas células afetadas. No entanto, o tratamento adequado pode controlar os sintomas, reduzir a dor, prevenir fraturas e melhorar a qualidade de vida. Muitos pacientes levam uma vida normal com acompanhamento regular e, se necessário, cirurgias corretivas. O SUS oferece tratamento multidisciplinar em centros de referência.
Displasia fibrosa é câncer?
Não. A displasia fibrosa é uma lesão benigna, ou seja, não é câncer. O tecido fibroso que substitui o osso normal não se espalha para outros órgãos e não invade tecidos adjacentes. Existe um risco muito pequeno (menos de 1% dos casos) de transformação maligna, geralmente em pacientes que receberam radioterapia prévia ou em lesões muito grandes e antigas. O acompanhamento periódico com exames de imagem é suficiente para monitorar essa raridade.
Como é feito o diagnóstico no SUS?
O diagnóstico começa na UBS com radiografia simples. Se a imagem sugerir displasia, o paciente é encaminhado a um ortopedista que pode solicitar tomografia computadorizada ou ressonância magnética (disponíveis em hospitais regionais). A cintilografia óssea é usada para avaliar a extensão da doença e é acessível em serviços de medicina nuclear do SUS (ex: hospitais universitários). A biópsia óssea é o padrão-ouro, mas só é realizada em casos de dúvida. O tempo médio entre a primeira consulta e o diagnóstico é de 6 a 12 meses no Brasil.
Quais são os sintomas mais comuns em crianças?
Em crianças, os sintomas mais comuns são dor óssea, claudicação (manqueira), deformidades – como uma perna mais curta ou arqueada – e fraturas frequentes. Na Síndrome de McCune-Albright, pode haver manchas na pele ao nascer ou surgir na infância, além de sinais de puberdade precoce (desenvolvimento dos seios ou pelos pubianos antes dos 8 anos). Os pais devem levar a criança ao pediatra sempre que notarem assimetria na face ou nos membros ou dores ósseas persistentes.
O tratamento pelo SUS inclui medicamentos caros?
Sim, os bisfosfonatos intravenosos (pamidronato, ácido zoledrônico) são fornecidos pelo SUS para pacientes com displasia fibrosa sintomática, mediante autorização da Secretaria de Saúde (através da Farmácia de Alto Custo). O paciente precisa ter o diagnóstico confirmado e apresentar prescrição médica detalhada. A fisioterapia e os analgésicos comuns (dipirona, paracetamol, anti-inflamatórios) estão disponíveis nas UBS. As cirurgias ortopédicas são realizadas em hospitais da rede pública, com lista de espera variável.
A displasia fibrosa poliostótica pode afetar a fala ou a audição?
Sim, quando as lesões atingem os ossos do crânio e da face, podem comprimir nervos como o facial (causando paralisia facial) ou o auditivo (levando à perda auditiva condutiva ou neurossensorial). Também pode obstruir as vias aéreas ou seios da face. O acompanhamento com otorrinolaringologista e fonoaudiólogo é recomendado nesses casos. Cirurgias de descompressão podem ser necessárias e são realizadas no SUS em centros de cirurgia craniofacial.
Conteúdo revisado por equipe médica. Este verbete é educativo e não substitui consulta médica.
