O que é Displasia frontonasal?
A displasia frontonasal é uma malformação craniofacial rara que afeta o desenvolvimento do osso frontal e do nariz durante a gestação. Na prática clínica do SUS, costumamos atender bebês ou crianças encaminhadas da maternidade ou da Atenção Básica por apresentarem alterações faciais características, como olhos muito afastados (hipertelorismo ocular), nariz largo ou duplicado, e uma fenda na linha média do lábio ou palato. Embora seja uma condição congênita, não é hereditária na maioria dos casos — surge de forma esporádica, sem histórico familiar.
No Brasil, os dados epidemiológicos sobre a displasia frontonasal são escassos, pois ela é muito rara. Estima-se que a incidência seja inferior a 1 caso para cada 100.000 nascidos vivos. O registro de anomalias congênitas do Ministério da Saúde (SINASC) inclui a condição no grupo das “malformações congênitas do crânio e ossos da face”, mas não há um subcódigo específico para ela. Na rotina das clínicas populares, é comum que o diagnóstico seja feito tardiamente, quando a criança já apresenta dificuldades respiratórias ou atraso no desenvolvimento, o que reforça a importância do exame físico detalhado no pré-natal e nas primeiras consultas do bebê.
Como clínico do SUS, sei que o acolhimento da família é essencial. Muitos pais chegam assustados, achando que a condição é culpa deles. Explico que a displasia frontonasal não é causada por nada que a mãe fez ou deixou de fazer — é um erro aleatório no fechamento do tubo neural e na migração das células da crista neural. O tratamento envolve equipe multidisciplinar: cirurgia plástica reparadora, otorrinolaringologia, fonoaudiologia e genética clínica. No SUS, o encaminhamento é feito para serviços de referência em anomalias craniofaciais, como os Centros de Atendimento Integral ao Fissurado Lábio-Palatal (CAIF) ou hospitais universitários.
Como funciona / Características
O desenvolvimento da face ocorre entre a 4ª e 8ª semana de gestação. Na displasia frontonasal, há uma falha na fusão dos processos nasais mediais e no crescimento adequado do esqueleto frontal. Isso resulta em um espectro de alterações. No consultório, o achado mais marcante é o hipertelorismo ocular — a distância entre os olhos é maior que o normal, medida pelo índice interorbital. Em casos leves, a pessoa pode ter apenas um nariz alargado com um sulco vertical. Já nos casos graves, há duplicação nasal (nariz dividido em duas narinas separadas), fenda lábio-palatina mediana e até mesmo uma fenda frontal (cranium bifidum).
Outro aspecto clínico relevante é a obstrução nasal. Crianças com nariz muito estreito ou duplicado podem apresentar dificuldade para respirar desde o nascimento, o que exige avaliação imediata do otorrino. Também é comum a associação com alterações do palato, como a fenda submucosa, que pode passar despercebida até gerar problemas de fala. Na minha experiência com pacientes do SUS, muitas vezes o diagnóstico se dá ao investigar uma “rinite” que não melhora ou uma voz anasalada persistente.
Vale lembrar que a displasia frontonasal não afeta a inteligência na maioria dos casos, a menos que esteja associada a outras malformações cerebrais. O cérebro e o crânio podem se desenvolver normalmente. Por isso, o foco do tratamento é funcional (respiração, alimentação, fala) e estético (reconstrução facial), sempre respeitando o crescimento da criança.
Tipos e Classificações
A classificação mais usada no Brasil é a proposta por DeMyer (1967), que divide a displasia frontonasal em três tipos principais:
- Tipo A (displasia frontonasal isolada): hipertelorismo ocular e nariz largo, sem fenda facial ou duplicação nasal. É a forma mais comum e com melhor prognóstico cirúrgico.
- Tipo B (displasia frontonasal com fenda facial mediana): presença de fenda no lábio e/ou palato, com nariz bifurcado. Exige reparo múltiplo e acompanhamento fonoaudiológico.
- Tipo C (displasia frontonasal com cranium bifidum): além das alterações faciais, há uma falha óssea no osso frontal, podendo haver herniação de meninges (meningocele). É o tipo mais grave, com risco de infecção e comprometimento neurológico.
O Ministério da Saúde, por meio da Portaria SAS/MS nº 1.303/2013, inclui a displasia frontonasal na lista de doenças raras que podem ser atendidas pelo SUS em centros especializados. O diagnóstico é feito por exame físico, avaliação genética e, quando necessário, tomografia computadorizada de face para planejamento cirúrgico.
Quando procurar um médico
Todo recém-nascido com características faciais incomuns — olhos muito afastados, nariz achatado ou com aparência de “duplicado”, fenda no lábio ou palato — deve ser avaliado por um pediatra e encaminhado a um serviço de genética clínica. Além disso, sinais de alerta como dificuldade para respirar, engasgos frequentes ao mamar, ou ganho de peso insuficiente exigem investigação imediata.
No contexto das clínicas populares, muitas vezes recebemos crianças mais velhas com queixas de “respirar pela boca”, fala anasalada ou estigma facial. Nesses casos, oriento os pais a procurarem o posto de saúde de referência para solicitar encaminhamento a um ambulatório de anomalias craniofaciais. Não se automedique com descongestionantes ou sprays nasais sem diagnóstico — a obstrução pode ser estrutural e precisa de cirurgia.
Se o bebê nasceu em maternidade do SUS, a equipe de neonatologia já deve ter feito o exame físico. Caso a família desconfie de algum problema, pode levar a criança a uma Unidade Básica de Saúde (UBS) para avaliação do crescimento e desenvolvimento. Lembre-se: o diagnóstico precoce melhora o resultado das cirurgias e o desenvolvimento da fala e da audição.
Termos Relacionados
- Hipertelorismo ocular: aumento da distância entre as órbitas, sinal clássico da displasia frontonasal. Pode ser medido pelo índice interorbital.
- Fenda lábio-palatina mediana: abertura no lábio e/ou palato na linha média, diferente das fendas laterais mais comuns. Exige correção cirúrgica.
- Duplicação nasal: nariz dividido em duas estruturas separadas, podendo haver dois canais nasais. Necessita de rinoplastia reconstrutora.
- Cranium bifidum: falha no fechamento do osso frontal, podendo conter tecido nervoso ou meninges. Raro e de tratamento neurocirúrgico.
- Sequência de malformação: conjunto de anomalias que decorrem de um único defeito primário. A displasia frontonasal é uma sequência resultante da falha de fusão dos processos nasais.
- Genética clínica: especialidade médica que investiga causas hereditárias de malformações. No SUS, o aconselhamento genético é oferecido em ambulatórios de genética.
- Fonoaudiologia: essencial para reabilitação da fala, deglutição e audição em crianças com fenda palatina ou alterações nasais.
- Cirurgia craniofacial: procedimento multidisciplinar para reconstrução de ossos e tecidos moles. Realizada em centros de referência do SUS como o Hospital das Clínicas e o CAIF.
Perguntas Frequentes sobre O que é Displasia frontonasal
Displasia frontonasal tem cura?
Não há cura no sentido de reverter a causa genética, pois a malformação já ocorreu durante a gestação. Porém, o tratamento cirúrgico pode corrigir as alterações anatômicas, melhorando a função respiratória, a estética e a fala. Com acompanhamento adequado, a maioria das crianças tem qualidade de vida normal.
É hereditária? Meu próximo filho pode ter?
Na maioria dos casos, a displasia frontonasal é esporádica, ou seja, não se repete em outros filhos. A chance de recorrência para irmãos é muito baixa (menos de 1%). No entanto, se houver história familiar de malformações faciais, pode haver herança autossômica dominante com penetrância reduzida. O ideal é fazer aconselhamento genético no SUS antes de uma nova gestação.
O SUS cobre o tratamento?
Sim. O Sistema Único de Saúde oferece atendimento multidisciplinar para anomalias craniofaciais, incluindo consultas com geneticista, otorrino, fonoaudiólogo e cirurgião plástico. As cirurgias reconstrutoras são realizadas em hospitais de referência, como o Hospital das Clínicas (SP) e o Instituto de Puericultura (RJ). Basta o encaminhamento da UBS.
Quando é feita a cirurgia do nariz e dos olhos?
O momento cirúrgico depende do tipo e da gravidade. Cirurgias para correção de fenda labial são realizadas entre 3 e 6 meses de vida. A rinoplastia e a correção do hipertelorismo são postergadas para após 5-7 anos, quando a face já cresceu o suficiente. Cada caso é planejado individualmente pela equipe cirúrgica.
Essa condição afeta a inteligência ou o desenvolvimento?
Na maioria dos casos, a inteligência é normal. O atraso no desenvolvimento, quando ocorre, geralmente está associado a outras malformações cerebrais (como agenesia do corpo caloso) ou a complicações respiratórias que afetam a oxigenação. Com tratamento precoce, a criança pode frequentar escola regular e ter vida social ativa.
Qual a diferença entre displasia frontonasal e sequência de Pierre Robin?
A sequência de Pierre Robin é caracterizada por micrognatia (queixo pequeno), glossoptose (língua para trás) e fenda palatina. Já a displasia frontonasal afeta principalmente a região frontal e nasal, com olhos afastados e nariz anormal. As duas condições podem coexistir, mas são entidades distintas.
Conteúdo revisado por equipe médica. Este verbete é educativo e não substitui consulta médica.
