O que é Distrofia neuroaxonal infantil?
Quando uma criança começa a perder habilidades que já tinha conquistado – como andar, falar ou segurar objetos – o coração de qualquer mãe, pai ou cuidador aperta. Na minha prática diária no SUS e em clínicas populares de Fortaleza, recebo famílias inteiras angustiadas com esse quadro. Uma das causas possíveis, embora raríssima, é a Distrofia neuroaxonal infantil (DNAI), também conhecida como doença de Seitelberger. Trata-se de uma doença neurodegenerativa genética, de herança autossômica recessiva, que afeta principalmente o sistema nervoso central, levando à deterioração progressiva das funções motoras e intelectuais.
Na prática clínica brasileira, a Distrofia neuroaxonal infantil aparece como um diagnóstico de exclusão. Muitas vezes, a criança é encaminhada ao neurologista infantil após uma série de exames básicos – como ressonância magnética, eletroencefalograma e exames de sangue – não conseguirem explicar a regressão. O gene responsável, PLA2G6, sofre mutações que impedem a produção correta de uma enzima importante para a saúde dos neurônios, causando acúmulo de ferro em áreas do cérebro (daí ela ser classificada como uma neurodegeneração com acúmulo de ferro cerebral, NBIA). Embora não existam dados oficiais do Ministério da Saúde ou do IBGE sobre a prevalência exata no Brasil, estima-se que afete cerca de 1 em cada 1 milhão de nascidos vivos; no meu consultório, vejo um caso novo a cada dois ou três anos.
O grande desafio no contexto do SUS é o acesso ao diagnóstico genético. A maioria dos laboratórios públicos não oferece o sequenciamento do gene PLA2G6, e o exame pode custar entre R$ 2.000 e R$ 5.000 no setor privado. Por isso, o diagnóstico é frequentemente clínico-radiológico: a ressonância magnética mostra uma alteração típica chamada de “sinal do olho de tigre” no globo pálido. A ANVISA não regulamenta nenhum tratamento específico para a doença, e o CFM recomenda acompanhamento multidisciplinar. Como médico, meu papel é acolher a família, explicar que não há cura, mas que é possível melhorar a qualidade de vida com fisioterapia, fonoaudiologia e suporte nutricional.
Como funciona / Características
Para entender o que acontece no corpo de uma criança com Distrofia neuroaxonal infantil, imagine que os neurônios – as “células elétricas” do cérebro – começam a se desgastar precocemente. O termo “neuroaxonal” se refere justamente ao axônio, a parte do neurônio que transmite os sinais. Na DNAI, há formação de “esferoides” ou dilatações nos axônios, o que atrapalha a comunicação entre os neurônios. Isso provoca uma perda progressiva das funções.
No dia a dia da clínica, a manifestação mais marcante é a regressão do desenvolvimento neuropsicomotor. Uma criança que andava com 1 ano de idade, por volta dos 2 ou 3 anos começa a cair com frequência, para de andar, perde a fala que já havia adquirido, e pode apresentar movimentos involuntários (mioclonias) ou rigidez muscular. Outro sinal comum é o comprometimento visual: a criança desvia o olhar, não acompanha objetos, e pode chegar à cegueira. As famílias relatam que o bebê parecia “normal” até determinada idade, o que torna o diagnóstico ainda mais doloroso.
Na prática, oriento os pais a observarem marcos importantes: se o filho parou de engatinhar ou andar, se não consegue mais segurar a mamadeira ou se perdeu o contato visual. Muitas vezes, os sintomas são confundidos com atraso simples ou autismo, mas a DNAI tem uma progressão mais rápida e grave. Lembro de um menino de 4 anos, paciente meu em uma clínica popular do Bom Jardim, que chegou com diagnóstico de paralisia cerebral; após ressonância, identificamos o “olho de tigre”. O acompanhamento mudou: focamos em alongamentos, sonda nasogástrica quando necessário e suporte emocional para a mãe.
Tipos e Classificações
A Distrofia neuroaxonal infantil é tradicionalmente dividida em três formas, baseadas na idade de início dos sintomas. No Brasil, os neurologistas infantis utilizam a classificação internacional, mas adaptam a comunicação para as famílias:
- Forma típica ou infantil clássica (início entre 6 meses e 3 anos): é a mais comum. A criança se desenvolve normalmente nos primeiros meses, mas entre 1 e 2 anos começa a regredir. Perda da marcha, da fala e surgimento de movimentos anormais.
- Forma atípica ou de início tardio (após os 3 anos): mais rara. Os sintomas iniciais podem ser distúrbios de linguagem ou alterações comportamentais, confundindo com transtorno do espectro autista. A progressão é mais lenta.
- Forma congênita ou neonatal (início antes dos 6 meses): extremamente rara. O bebê já nasce com hipotonia (moleza), dificuldade de sucção e crises epilépticas precoces. O prognóstico é muito reservado.
Na minha experiência, o SUS não dispõe de um protocolo específico para classificação, mas a ressonância magnética é o exame padrão-ouro. A presença de hipersinal no globo pálido (olho de tigre) na sequência T2 é praticamente patognomônica. O CFM recomenda que o diagnóstico seja confirmado por teste genético, mas, diante da dificuldade de acesso, usamos a classificação clínico-radiológica em unidades básicas.
Quando procurar um médico
Pais e cuidadores devem procurar atendimento médico sempre que notarem que a criança perdeu habilidades que já tinha. Não é normal que um filho que andava pare de andar, que falava pare de falar ou que interagia se torne indiferente. No Brasil, as consultas de puericultura na rede básica são o primeiro ponto de contato. O médico da família ou pediatra deve encaminhar ao neurologista infantil se houver sinais de regressão do desenvolvimento.
Além da regressão, outros sinais de alerta incluem: quedas frequentes sem causa aparente, movimentos involuntários (tremores ou sacudidelas), rigidez dos braços ou pernas, estrabismo ou perda do contato visual, dificuldade para engolir (disfagia), e crises convulsivas. Na minha prática, quando uma criança apresenta dois ou mais desses sintomas, já solicito uma ressonância magnética de crânio com protocolo para NBIA.
É importante lembrar que a Distrofia neuroaxonal infantil é progressiva, e o diagnóstico precoce – mesmo sem cura – permite que a família se prepare, busque reabilitação e evite intervenções desnecessárias. Não hesite em pedir uma segunda opinião se achar que seu filho não está sendo levado a sério. O acolhimento no SUS pode ser demorado, mas existem centros de referência em genética clínica, como o Hospital de Clínicas de Porto Alegre e o Instituto de Genética Humana de São Paulo.
Termos Relacionados
- Neurodegeneração com acúmulo de ferro cerebral (NBIA): grupo de doenças genéticas que cursam com depósito de ferro no cérebro. A DNAI é um subtipo de NBIA.
- Gene PLA2G6: gene cuja mutação causa a Distrofia neuroaxonal infantil. Responsável pela produção de uma enzima que quebra fosfolipídios nas membranas celulares.
- Atrofia óptica: perda das fibras do nervo óptico, comum na DNAI, levando à diminuição progressiva da visão.
- Mioclonia: movimentos musculares bruscos e involuntários, semelhantes a choques, que podem aparecer em estágios avançados.
- Ressonância magnética (RM) – sinal do olho de tigre: padrão de imagem característico na RM T2, representando acúmulo de ferro no globo pálido.
- Fisioterapia motora: intervenção essencial para retardar contraturas, manter amplitude de movimento e melhorar a qualidade de vida.
- Acompanhamento fonoaudiológico: auxilia na deglutição e comunicação, prevenindo broncoaspiração e isolamento social.
Perguntas Frequentes sobre O que é Distrofia neuroaxonal infantil
Tem cura? Existe tratamento?
Não, atualmente a Distrofia neuroaxonal infantil não tem cura. O tratamento é de suporte, focado em aliviar sintomas, manter a função motora pelo maior tempo possível e oferecer qualidade de vida. Medicamentos para rigidez muscular (como baclofeno), anticonvulsivantes e suporte nutricional (sonda se necessário) fazem parte do manejo. A reabilitação com fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia é fundamental.
Como é feito o diagnóstico no SUS?
O diagnóstico no SUS começa com a suspeita clínica (regressão do desenvolvimento). O médico solicita ressonância magnética de crânio; se houver o sinal do olho de tigre, a probabilidade é alta. A confirmação genética (sequenciamento do PLA2G6) pode ser feita pelo Sistema Único de Saúde em laboratórios de referência, mas há fila e nem todos os estados oferecem. Muitas vezes o diagnóstico permanece clínico-radiológico.
Qual a expectativa de vida de uma criança com essa doença?
Varia conforme a forma clínica. Na forma típica, a maioria das crianças sobrevive até o final da primeira década de vida, geralmente entre 5 e 10 anos. As formas de início tardio tendem a ter progressão mais lenta, podendo chegar à adolescência ou início da vida adulta. A causa do óbito costuma ser complicações respiratórias (pneumonia aspirativa) ou infecções devido à imobilidade.
DNAI é hereditária? Meus outros filhos podem ter?
Sim, é uma doença autossômica recessiva: ambos os pais precisam ser portadores de uma cópia mutada do gene PLA2G6 para que a criança manifeste a doença. Irmãos de uma criança afetada têm 25% de chance de também ter a doença. O aconselhamento genético é essencial. No SUS, o serviço de genética pode orientar a família sobre riscos e opções de teste pré-natal.
Meu filho já teve diagnóstico de autismo. Pode ser DNAI?
É possível, principalmente na forma atípica de início tardio, que pode mimetizar sintomas do espectro autista (regressão da fala, comportamentos repetitivos). A diferença principal é a progressão rápida e o aparecimento de sinais motores como rigidez, quedas e perda da marcha. Se houver dúvida, uma ressonância magnética pode esclarecer.
O que fazer quando a criança não consegue mais engolir?
A disfagia (dificuldade de engolir) é comum nas fases avançadas. Nesses casos, a alimentação por sonda nasogástrica ou gastrostomia é recomendada para evitar broncoaspiração e desnutrição. O fonoaudiólogo avalia a melhor via alimentar. No SUS, o procedimento de gastrostomia é coberto e realizado por cirurgiões pediátricos em hospitais de referência.
Conteúdo revisado por equipe médica. Este verbete é educativo e não substitui consulta médica. Em caso de suspeita, procure um neurologista infantil ou o posto de saúde mais próximo. Para mais informações oficiais, consulte Ministério da Saúde – Doenças Neurológicas e Conselho Federal de Medicina – Como consultar um médico.
