O que é Doença de Charcot-Marie-Tooth?
A Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma neuropatia hereditária que afeta os nervos periféricos — aqueles que conectam o cérebro e a medula espinhal aos músculos e à pele. Imagine que os nervos são como cabos elétricos: na CMT, a capa protetora (bainha de mielina) ou o próprio fio (axônio) vai se danificando aos poucos, fazendo com que os sinais elétricos cheguem com menos força ou distorcidos. Isso causa fraqueza muscular, perda de sensibilidade e deformidades, principalmente nos pés e nas mãos.
No meu consultório no SUS, atendo pacientes que chegam com queixas de “pisada torta” desde a infância ou de “formigamento que não passa”. Muitos já foram tratados como se tivessem hérnia de disco ou má circulação, porque os sintomas são parecidos. A CMT é a doença neurológica hereditária mais comum no mundo e afeta cerca de 1 em cada 2.500 pessoas. No Brasil, estima-se que existam aproximadamente 80 mil a 100 mil pacientes, mas muitos ainda não foram diagnosticados. O Ministério da Saúde incluiu a CMT na Política Nacional de Doenças Raras, o que permite que o SUS ofereça acompanhamento multidisciplinar e órteses para os casos mais graves.
Na clínica popular, costumo dizer que a CMT é uma condição que “anda em família” — ela é transmitida de pais para filhos em padrões hereditários variados. Por isso, quando suspeito, pergunto sempre: “Alguém na sua família tem pé torto, dificuldade para andar ou usa órtese?”. O diagnóstico precoce é fundamental para evitar contraturas e cirurgias desnecessárias. Infelizmente, por falta de acesso a testes genéticos na rede pública, muitos pacientes só são identificados quando as deformidades já estão avançadas.
Como funciona / Características
O funcionamento da Doença de Charcot-Marie-Tooth pode ser entendido como um “curto-circuito” nos nervos. Existem duas formas principais de dano: desmielinizante (quando a capa de mielina se desgasta) e axonal (quando o próprio fio nervoso degenera). Na prática, isso significa que os músculos recebem menos estímulos e vão perdendo massa, especialmente nos pés, tornozelos, pernas e, com o tempo, nas mãos.
Um exemplo comum no dia a dia: a paciente Maria, 35 anos, professora, veio à clínica reclamando que “vive tropeçando e caindo”. Ao exame, notei que ela tinha os pés com arco muito alto (pé cavo) e os dedos em garra. Ela contou que o avô andava com uma “bengala e arrastava o pé”. Isso é bem típico: a fraqueza dos músculos intrínsecos do pé provoca deformidades que dificultam a marcha. Muitas pessoas com CMT têm também intolerância ao frio (mãos e pés gelam mais rapidamente) e perda de sensibilidade que pode levar a machucados sem dor.
Outro ponto importante: a doença costuma começar na infância ou adolescência, mas há casos de início tardio. A progressão é lenta. Na clínica, ensino os pacientes a fazerem automassagem e alongamentos para evitar encurtamento dos tendões. E alerto: o uso de calçados inadequados (sapatos muito justos, saltos) acelera o aparecimento de bolhas e úlceras, que merecem cuidado redobrado por causa da perda de sensibilidade.
Tipos e Classificações
A Doença de Charcot-Marie-Tooth é dividida em vários tipos, dependendo do gene afetado e da forma de transmissão. A classificação mais usada no Brasil baseia-se em exames de eletroneuromiografia e genética:
- CMT tipo 1: forma desmielinizante, geralmente autossômica dominante. É a mais comum (cerca de 60% dos casos). Apresenta condução nervosa muito lenta. O paciente costuma ter pé cavo e dedos em garra desde a juventude.
- CMT tipo 2: forma axonal, com condução nervosa próxima do normal mas amplitude reduzida. Os sintomas podem ser mais leves no início, mas a progressão é semelhante. Alguns subtipos (como CMT2A) têm início mais precoce.
- CMT tipo 4: formas recessivas, mais raras, mas podem aparecer em famílias com consanguinidade. No Brasil, é importante pensar nessa possibilidade em populações mais isoladas.
- CMT ligada ao X: afeta mais gravemente homens; mulheres podem ter sintomas leves. O gene GJB1 é o mais envolvido.
Vale lembrar que o SUS disponibiliza o teste genético para confirmação diagnóstica apenas em centros de referência (como o Hospital das Clínicas e algumas universidades). Na prática, o diagnóstico é muitas vezes clínico + eletroneuromiografia, o que é suficiente para iniciar o tratamento. O encaminhamento para o geneticista é feito quando há dúvida sobre o subtipo ou para aconselhamento familiar.
Quando procurar um médico
Você deve procurar um médico clínico geral ou neurologista se perceber os seguintes sinais:
- Dificuldade para levantar os pés (o famoso “pé caído” – você arrasta a ponta do pé ao andar)
- Tropeços e quedas frequentes sem causa aparente
- Deformidades nos pés: arco muito alto (pé cavo), dedos em garra, calosidades no bordo externo do pé
- Fraqueza nas mãos: dificuldade para abrir tampas, pegar objetos pequenos ou escrever por muito tempo
- Formigamento, dormência ou sensação de “queimação” nos pés e pernas
- Histórico familiar de problemas semelhantes (avô, pai, tio)
Se você tem esses sintomas e eles pioram lentamente ao longo de anos, procure a Unidade Básica de Saúde (UBS) mais próxima. Lá, o clínico pode solicitar a eletroneuromiografia (exame que mede a condução dos nervos) e encaminhá-lo ao neurologista. No SUS, todo paciente com suspeita de CMT tem direito a acompanhamento com fisioterapeuta, terapeuta ocupacional e, quando necessário, cirurgião ortopédico. Não demore: quanto mais cedo começarmos a reabilitação, melhor será a qualidade de vida.
Termos Relacionados
- Neuropatia periférica: condição que afeta os nervos fora do cérebro e da medula. A CMT é um tipo hereditário.
- Pé cavo: arco do pé anormalmente alto, comum na CMT. Pode causar dor e instabilidade.
- Dedos em garra: deformidade dos dedos dos pés que ficam curvados como garras, devido ao desequilíbrio muscular.
- Eletroneuromiografia (ENMG): exame que avalia a velocidade de condução nervosa e a atividade muscular. Essencial para o diagnóstico.
- Órtese: dispositivo ortopédico (como uma talas ou palmilhas) que ajuda a corrigir a postura do pé e evita quedas. O SUS fornece órteses de baixo custo.
- Doença rara: condição que afeta até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. A CMT se enquadra nessa definição e está na lista do Ministério da Saúde.
- Aconselhamento genético: processo que ajuda famílias a entenderem o risco de transmitir a doença. O SUS oferece em serviços de genética médica.
- Fisioterapia neurofuncional: tratamento que melhora a força, o equilíbrio e a marcha usando exercícios específicos. Essencial na CMT.
Perguntas Frequentes sobre O que é Doença de Charcot-Marie-Tooth
A Doença de Charcot-Marie-Tooth tem cura?
Não, até o momento não existe cura. Mas o tratamento é eficaz para controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. A fisioterapia, o uso de órteses e, em alguns casos, a cirurgia ortopédica ajudam o paciente a manter a independência por muitos anos. A ciência está avançando em terapias gênicas e medicamentos, e muitos estudos clínicos estão em andamento. Não perca a esperança, mas foque no que podemos fazer hoje: reabilitação e prevenção de complicações.
