O que é O que é Doença de Hirschsprung?
A Doença de Hirschsprung é uma condição congênita (presente desde o nascimento) em que faltam células nervosas (gânglios) na parte final do intestino grosso. Essas células são responsáveis por coordenar os movimentos que empurram as fezes para frente – o chamado peristaltismo. Sem elas, um trecho do intestino fica permanentemente contraído, formando um “funil” que impede a passagem do conteúdo intestinal. O resultado é uma obstrução parcial ou total, que se manifesta logo nos primeiros dias ou semanas de vida.
No Brasil, estima-se que a Doença de Hirschsprung ocorra em aproximadamente 1 a cada 5.000 nascidos vivos, sendo mais comum em meninos (cerca de 4 vezes mais frequente que em meninas) e em crianças com síndrome de Down (cerca de 2% a 5% dos casos). No dia a dia de uma clínica popular ou do SUS, muitos casos são identificados tardiamente por falta de acesso a exames de imagem ou por interpretação equivocada dos sintomas como “intestino preso” comum. Um recém-nascido que não elimina o mecônio (primeiras fezes) nas primeiras 24 a 48 horas de vida já deve acender o alerta para a possibilidade de Doença de Hirschsprung.
Na prática clínica brasileira, o diagnóstico é confirmado por manometria anorretal (mede a pressão no ânus) e biópsia retal (retirada de um fragmento de tecido para análise dos gânglios). O tratamento é cirúrgico, realizado por um cirurgião pediátrico, e consiste em retirar a parte doente e conectar o intestino saudável ao ânus. Quando a cirurgia é feita precocemente, a maioria das crianças tem uma vida normal, embora algumas possam precisar de acompanhamento para controle da evacuação ao longo da infância.
Como funciona / Características
Para entender a Doença de Hirschsprung, imagine o intestino como um tubo que precisa se contrair e relaxar para empurrar as fezes. As células nervosas que comandam esse movimento estão ausentes em um segmento do intestino grosso (geralmente o reto e o cólon sigmoide). Esse trecho fica permanentemente fechado, enquanto a parte saudável acima dele continua tentando empurrar o conteúdo, dilatando-se cada vez mais. Com o tempo, a criança desenvolve uma barriga inchada (distensão abdominal), vômitos biliosos (esverdeados) e constipação severa que não melhora com laxantes comuns.
No cotidiano de uma clínica popular, o relato típico é de um bebê que “não faz cocô sozinho”, precisa de supositório ou lavagem intestinal repetidamente, e a mãe nota que a barriga está crescendo desproporcionalmente. Muitas vezes a criança é tratada como “intestino preso” simples, mas a falta de resposta ao tratamento clínico, associada à eliminação de fezes em jato (explosivas) após toque retal, sugere fortemente a doença. Em crianças mais velhas (diagnóstico tardio), pode haver desnutrição, infecções intestinais de repetição e até enterocolite (inflamação grave do intestino), que é uma emergência potencialmente fatal.
Um exemplo prático: João, 3 meses, deu entrada no pronto-atendimento com barriga muito distendida, vômitos e sem evacuar há 6 dias. A mãe disse que ele nunca evacuava sozinho, só com lavagem. O plantonista fez o toque retal e, ao retirar o dedo, houve saída explosiva de fezes pastosas. Esse sinal clássico, chamado “sinal do jato”, é quase patognomônico de Doença de Hirschsprung. O paciente foi encaminhado para manometria e biópsia, confirmando o diagnóstico.
Tipos e Classificações
A Doença de Hirschsprung é classificada de acordo com a extensão do intestino que não possui gânglios nervosos. Essa classificação é usada pelos cirurgiões pediátricos no Brasil para planejar a cirurgia.
- Forma ultrassacra (clássica): A mais comum (cerca de 80% dos casos). A falta de células nervosas atinge apenas o reto e o cólon sigmoide (a última parte do intestino grosso). É a que apresenta melhor prognóstico cirúrgico.
- Forma de segmento longo: O trecho sem gânglios se estende além do sigmoide, podendo chegar até o ângulo esplênico do cólon (parte mais central do intestino). É menos frequente e exige cirurgia mais extensa.
- Forma total: Todo o cólon é afetado, sem gânglios desde o reto até o íleo (intestino delgado). Muito rara (menos de 5% dos casos), de difícil manejo e maior risco de complicações pós-operatórias.
- Forma de segmento ultracurto: Apenas o esfíncter interno do ânus é afetado. Pode cursar com constipação leve e diagnóstico tardio, muitas vezes confundido com doença funcional.
No Brasil, os serviços de referência em cirurgia pediátrica (como o Hospital das Clínicas, o Instituto da Criança, hospitais universitários e alguns hospitais públicos estaduais) utilizam essa classificação baseada na biópsia seriada do cólon durante o ato cirúrgico.
Quando procurar um médico
Procure um pediatra ou médico de família imediatamente se seu filho apresentar:
- Não eliminar o mecônio nas primeiras 24-48 horas de vida (primeira fezes pretas e pegajosas).
- Constipação severa desde o nascimento, com esforço para evacuar, barriga inchada e desconforto.
- Vômitos com coloração esverdeada (biliosos) após as mamadas.
- Dificuldade para ganhar peso ou perda de apetite.
- Febre, letargia (bebê muito molinho) ou diarreia explosiva com mau cheiro – sinais de enterocolite, que é urgência.
- Histórico de necessidade de lavagens intestinais ou supositórios para evacuar desde os primeiros dias de vida.
Nas clínicas populares, se a criança já tem mais de 1 ano e apresenta constipação crônica que não melhora com mudanças na alimentação (aumento de fibras, água, probióticos) e com laxantes orais, deve-se suspeitar de Doença de Hirschsprung e encaminhar para investigação com cirurgião pediátrico. Quanto mais cedo o diagnóstico, menor o risco de complicações como megacólon tóxico (dilatação extrema do intestino) e perfuração intestinal.
Termos Relacionados
- Megacólon congênito: Outro nome para a Doença de Hirschsprung, que descreve o intestino grosso dilatado acima do segmento sem gânglios.
- Acalasia de esfíncter interno do ânus: Condição em que o músculo do ânus não relaxa adequadamente, também pode causar constipação, mas é diferente da Hirschsprung (que envolve ausência de gânglios).
- Manometria anorretal: Exame que mede as pressões dentro do ânus e do reto; na Hirschsprung mostra ausência do reflexo inibitório reto-anal.
- Biópsia retal: Procedimento em que se retira um pequeno fragmento da mucosa do reto para verificar a presença de células nervosas. É o padrão-ouro para diagnóstico.
- Enterocolite de Hirschsprung: Complicação grave caracterizada por inflamação e infecção do intestino, com risco de sepse. Exige internação imediata e antibioticoterapia.
- Cirurgia de Swenson / Duhamel / Soave: Técnicas cirúrgicas utilizadas no Brasil para tratar a doença, cada uma com indicações específicas conforme a extensão e localização do segmento agangliônico.
- Síndrome de Down: Condição genética que aumenta em 10 a 20 vezes o risco de Doença de Hirschsprung. Crianças com Síndrome de Down com constipação devem ser investigadas.
- Mecônio: Primeiras fezes do recém-nascido, de cor preta-esverdeada e consistência pegajosa. A demora na eliminação (>24h) é o sinal mais precoce da doença.
Perguntas Frequentes sobre O que é Doença de Hirschsprung
A Doença de Hirschsprung tem cura?
Sim, a Doença de Hirschsprung é curável por meio de cirurgia. O objetivo é remover o segmento do intestino que não tem células nervosas e conectar a parte saudável ao ânus. A maioria das crianças submetidas à cirurgia precocemente consegue evacuar de forma espontânea e leva uma vida normal. Em alguns casos, pode ser necessário acompanhamento para controle de constipação residual ou incontinência, mas a qualidade de vida é boa.
Meu filho pode passar a doença para os filhos dele?
A Doença de Hirschsprung tem um componente hereditário, mas não é uma herança simples. Cerca de 20% dos casos são familiares. O risco de um filho de uma pessoa afetada nascer com a doença é de aproximadamente 2% a 4% (bem maior que o risco da população geral, que é de 0,02%). Se houver histórico na família, é recomendada avaliação genética e aconselhamento antes da gravidez.
Existe algum exame durante a gravidez para detectar a doença?
Não existe um exame de rotina pré-natal que detecte a Doença de Hirschsprung no útero. O diagnóstico é feito após o nascimento, com base nos sintomas e exames (manometria e biópsia). Em algumas situações de alto risco (casos familiares), ultrassonografias fetais podem mostrar dilatação de alças intestinais, mas isso não é específico. O acompanhamento com pediatra desde o nascimento é fundamental.
A doença pode aparecer só na vida adulta?
Sim, embora raro. Existem casos de Doença de Hirschsprung de segmento ultracurto que só causam sintomas na adolescência ou vida adulta. Esses pacientes geralmente têm constipação crônica muito resistente a laxantes. Na clínica popular, costumam ser diagnosticados tardiamente, após anos de tratamento para “intestino preso” sem sucesso. A investigação com manometria anorretal e biópsia é necessária.
O tratamento cirúrgico é coberto pelo SUS?
Sim, o SUS oferece todo o diagnóstico (manometria, biópsia) e tratamento cirúrgico da Doença de Hirschsprung em hospitais de referência em cirurgia pediátrica. O paciente deve ser encaminhado por uma unidade básica de saúde para um serviço especializado. O tempo de espera pode variar conforme a região, mas a cirurgia é consider
