O que é O que é Atrofia de múltiplos sistemas

O que é O que é O que é Atrofia de múltiplos sistemas?

A Atrofia de múltiplos sistemas (AMS) é uma doença neurodegenerativa rara, progressiva e grave que afeta, como o nome sugere, múltiplos sistemas do corpo, principalmente o sistema nervoso autônomo (que controla funções involuntárias como pressão arterial, digestão e sudorese), o cerebelo e os gânglios da base (responsáveis pelo movimento). Na prática de quem atende no SUS e em clínicas populares, como eu, a AMS aparece como um diagnóstico de exclusão, muitas vezes confundida com a doença de Parkinson no início dos sintomas. O paciente chega com queixas de tontura ao levantar, dificuldade para andar, quedas frequentes e alterações na fala ou na deglutição. Aos poucos, percebemos que os medicamentos para Parkinson (como a levodopa) não fazem o efeito esperado, e surgem sinais de disautonomia (pressão que cai ao ficar em pé, intestino preso, bexiga que falha).

Estima-se que a AMS atinja cerca de 3 a 5 pessoas em cada 100 mil habitantes. Não há dados consolidados específicos para o Brasil, mas a realidade das clínicas populares e das filas de neurologia do SUS mostra que a doença é subdiagnosticada. Muitas vezes, o paciente é rotulado como “Parkinson atípico” ou “Parkinson resistente” por anos antes de se chegar ao diagnóstico correto. Isso acontece porque os sintomas iniciais são inespecíficos e porque o acesso a exames de alto custo, como a ressonância magnética com sequências específicas para avaliar o tronco cerebral e o cerebelo, é restrito nas regiões mais carentes.

Para o médico da atenção primária, o maior desafio é reconhecer os sinais de alerta que podem diferenciar a AMS do Parkinson comum: queda precoce da pressão ao levantar (hipotensão ortostática), ereção involuntária e prolongada em homens (priapismo) ou incontinência urinária que não melhora com tratamentos convencionais, além de uma progressão mais rápida dos sintomas motores. No contexto brasileiro, a orientação é encaminhar esses pacientes para um serviço de neurologia especializado o mais rápido possível, preferencialmente em centros de referência para doenças neurodegenerativas.

Como funciona / Características

A Atrofia de múltiplos sistemas é causada pelo acúmulo anormal de uma proteína chamada alfa-sinucleína em células do cérebro e da medula espinhal. Esse acúmulo leva à morte progressiva de neurônios em áreas que controlam o movimento, o equilíbrio e as funções automáticas do corpo. Diferentemente de outras doenças, a inflamação e a perda celular ocorrem de forma disseminada, por isso o nome “múltiplos sistemas”.

No dia a dia da clínica, o paciente costuma relatar uma combinação de três grupos de sintomas:

• Parkinsonismo: rigidez, lentidão dos movimentos (bradicinesia), tremor de repouso (menos frequente que no Parkinson) e instabilidade postural.
• Disautonomia: tontura ou desmaio ao levantar (hipotensão ortostática), distúrbios do suor (sudorese excessiva ou ausente), constipação intestinal grave, incontinência urinária e disfunção sexual (perda de libido, impotência ou priapismo).
• Sinais cerebelares: falta de coordenação para andar (marcha atáxica), movimentos desajeitados das mãos, fala arrastada (disartria) e movimentos oculares anormais.

Um exemplo prático que costumo dar aos meus pacientes: imagine um senhor de 60 anos que começou a sentir a pressão baixar toda vez que se levanta da cadeira, mesmo tomando os remédios certinhos. Ele também notou que a voz ficou mais baixa e “pastosa”, e que as pernas parecem “pesadas” para caminhar. Às vezes ele ri ou chora sem motivo aparente – isso é outro sinal, a labilidade emocional. Quando ele tenta escrever, a letra fica tremida; no banheiro, prende o intestino por dias, e a urina escapa sem ele perceber. Esse conjunto de queixas deve acender o alerta para AMS.

Tipos e Classificações

Do ponto de vista clínico, a Atrofia de múltiplos sistemas é classificada em dois subtipos principais, de acordo com o sintoma dominante:

• AMS-P (parkinsoniana): quando o parkinsonismo é a característica principal – rigidez, lentidão e tremor. Cerca de 60% dos casos se apresentam assim, e por isso é a forma mais confundida com a doença de Parkinson.
• AMS-C (cerebelar): quando a ataxia (falta de coordenação) e os sinais cerebelares são predominantes – marcha cambaleante, dismetria (errar o alvo ao apontar) e disartria.

Há ainda uma categoria mista, mas a classificação mais usada no Brasil segue os critérios do Consenso Internacional para o Diagnóstico da AMS (Atualização de 2022), que divide em:

• Provável – baseada em critérios clínicos combinados com ressonância magnética mostrando atrofia de putâmen, ponte ou cerebelo.
• Possível – quando os sintomas são sugestivos, mas ainda não preenchem todos os critérios de imagem ou acompanhamento.

Na prática do SUS, como nem sempre há acesso rápido à ressonância com aparelhos de 3 Tesla ou a sequências específicas (ex.: T2*-GRE para depósito de ferro), o diagnóstico muitas vezes é feito por exclusão e pela evolução dos sintomas. O mais importante é descartar outras causas tratáveis, como tumores, hidrocefalia ou deficiência de vitamina B12.

Quando procurar um médico

O paciente que apresenta qualquer combinação dos sintomas abaixo deve procurar um clínico geral ou neurologista:

• Quedas frequentes ou desmaios ao levantar (principalmente se associados a tontura ou visão escurecendo).
• Perda de coordenação motora progressiva (tropeçar com frequência, deixar objetos caírem, letra trêmula).
• Mudança na fala (voz fraca, arrastada, com tom monótono) ou na deglutição (engasgos frequentes).
• Incontinência urinária ou fecal que começou junto com dificuldade para andar.
• Falta de resposta a medicamentos para Parkinson (levodopa) após três meses de uso adequado.

Na consulta, o médico deve perguntar sobre medicações que podem causar sintomas semelhantes (ex.: antipsicóticos, anti-hipertensivos), realizar a medida da pressão arterial deitado e em pé (diferença > 20 mmHg na sistólica é suspeita) e solicitar exames de imagem (ressonância magnética de crânio com cortes finos) e, se possível, exames urodinâmicos e avaliação da função autonômica. O diagnóstico precoce permite iniciar o tratamento sintomático e, principalmente, planejar o suporte familiar e social, já que a doença evolui rapidamente (em geral, 7 a 10 anos a partir do início dos sintomas).

Termos Relacionados

• Doença de Parkinson: doença neurodegenerativa mais comum, com tremor de repouso, rigidez e bradicinesia; diferente da AMS, a resposta à levodopa costuma ser boa e a disautonomia é tardia.
• Disautonomia: disfunção do sistema nervoso autônomo que controla pressão, batimentos cardíacos, digestão e sudorese; principal marca da AMS.
• Ataxia cerebelar: falta de coordenação motora por lesão no cerebelo; presente na AMS-C.
• Hipotensão ortostática: queda da pressão arterial ao adotar posição ortostática (em pé); comum na AMS e pode levar a síncopes.
• Ressonância magnética (RM) de crânio: exame de imagem que pode mostrar atrofia de estruturas específicas (putâmen, ponte, pedúnculo cerebelar) e ajudar no diagnóstico.
• Levodopa: medicamento padrão para Parkinson; na AMS, a resposta é geralmente fraca ou ausente.
• Paralisia supranuclear progressiva (PSP): outra doença neurodegenerativa parecida, mas com paralisia do olhar vertical para baixo e quedas precoces.
• Acidente vascular encefálico (AVE): pode causar sintomas súbitos semelhantes, mas a AMS é progressiva, sem evento agudo.

Perguntas Frequentes sobre O que é O que é O que é Atrofia de múltiplos sistemas

O que causa a atrofia de múltiplos sistemas?

A causa não é totalmente conhecida. Sabe-se que há um acúmulo anormal da proteína alfa-sinucleína no cérebro, formando aglomerados chamados de “corpos de Lewy” em células específicas. A maioria dos casos é esporádica, ou seja, sem histórico familiar. Acredita-se que fatores ambientais (exposição a toxinas?) e genéticos (mutações raras) possam contribuir, mas não há uma causa definida para a população brasileira. Não se trata de uma doença contagiosa ou transmitida por hábitos de vida.

Tem cura? Qual é o tratamento?

Infelizmente, a AMS não tem cura. O tratamento é voltado para aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Usamos levodopa para os sintomas motores (embora a resposta seja limitada), medicamentos para controlar a pressão baixa (como fludrocortisona ou midodrina), laxantes para constipação, e treinamento de fala e deglutição com fonoaudiólogo. Em casos avançados, a gastrostomia (sonda para alimentação) pode ser necessária. No SUS, o acesso a esses tratamentos é possível, mas muitas vezes a demora no diagnóstico retarda o início do suporte. A reabilitação multidisciplinar (fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia) é fundamental.

Qual é a expectativa de vida de quem tem AMS?

Em média, a sobrevida após o diagnóstico é de 6 a 10 anos, embora algumas pessoas vivam mais tempo com cuidados intensivos. A progressão é mais rápida do que na doença de Parkinson. As principais causas de óbito são complicações respiratórias (pneumonia por aspiração, insuficiência respiratória) e instabilidade cardíaca. Um diagnóstico precoce e um bom suporte multidisciplinar podem melhorar a qualidade de vida, mas a doença é agressiva.

A AMS é hereditária? Passa para os filhos?

Na grande maioria dos casos, a AMS não é hereditária. Mais de 90% dos pacientes não têm parentes de primeiro grau com a doença. No entanto, raramente foram descritas famílias com mutações nos genes SNCA ou COQ2, mas isso é exceção. O aconselhamento genético pode ser oferecido, mas não há recomendação de rastreamento familiar de rotina no Brasil. O que recomendamos é que os filhos fiquem atentos aos sintomas, mas sem alarme.

Como é feito o diagnóstico no SUS?

O diagnóstico é essencialmente clínico, combinado com exames de imagem. O Ministério da Saúde, por meio do SUS, disponibiliza a ressonância magnética nos serviços de alta complexidade, mas o acesso pode ser demorado. Em muitos lugares, o paciente precisa primeiramente passar pela unidade básica de saúde, ser referenciado a um neurologista e, depois, aguardar a autorização para o exame. Existem centros de referência em doenças neurodegenerativas em alguns estados (como São Paulo, Rio de Janeiro, Minas Gerais e Rio Grande do Sul) que concentram a expertise. O médico da clínica popular deve ter um alto grau de suspeita e fazer o encaminhamento formal, descrevendo os critérios clínicos para justificar a urgência.

O que o paciente e a família podem fazer para lidar com a doença?

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