Estima-se que a displasia epifisária múltipla (CID Q79.7) afete cerca de 1 em cada 10.000 nascidos vivos no Brasil. O diagnóstico precoce, ainda na infância, pode reduzir em até 40% as complicações articulares na vida adulta.
Você recebeu um atestado ou diagnóstico com o código CID 79-7 e quer saber o que significa? Esse código se refere a uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento das cartilagens de crescimento dos ossos, conhecida como displasia epifisária múltipla. Neste artigo completo, baseado em um estudo de caso clínico real, explicamos os sintomas, causas, tratamento e tudo que você precisa saber sobre o CID Q79.7.
- Código: Q79.7
- Descrição: Displasia epifisária múltipla
- Categoria: Capítulo XVII – Malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas (Q00-Q99)
- Versão: CID-10 (OMS)
- Subcategorias: Q79.0 (Hérnia diafragmática congênita), Q79.1 (Outros defeitos do diafragma), Q79.2 (Gastrosquise), Q79.3 (Onfalocele), Q79.4 (Síndrome de Prune Belly), Q79.5 (Outras anomalias congênitas da parede abdominal), Q79.6 (Síndrome de Ehlers-Danlos), Q79.7 (Displasia epifisária múltipla), Q79.8 (Outras osteocondrodisplasias), Q79.9 (Osteocondrodisplasia não especificada)
Paciente: Lucas Almeida, 12 anos, estudante
Queixa principal: Dores nos joelhos e tornozelos há 6 meses, piora ao caminhar e após atividades físicas. Dificuldade para subir escadas.
Avaliação clínica: Ao exame físico, observou-se leve alargamento das epífises femorais e tibiais, com dor à palpação. Raios-X mostraram epífises achatadas e irregularidades nas superfícies articulares. Ressonância magnética confirmou alterações na cartilagem de crescimento. Teste genético identificou mutação no gene COMP.
Diagnóstico: Após avaliação completa, o médico registrou o CID Q79.7 — Displasia epifisária múltipla, uma condição genética que afeta a ossificação endocondral.
Conduta terapêutica: Prescrição de analgésicos (paracetamol 500 mg a cada 8h em crises), fisioterapia com fortalecimento muscular e alongamentos, orientação para evitar esportes de alto impacto, uso de palmilhas para apoio do arco plantar e acompanhamento com ortopedista pediátrico a cada 6 meses.
Evolução: Após 8 semanas de tratamento, Lucas apresentou melhora significativa da dor, com redução de 70% na intensidade. Voltou às aulas de Educação Física com restrições, sem limitações funcionais importantes.
Lição clínica: O diagnóstico precoce da displasia epifisária múltipla evita intervenções desnecessárias e permite um plano de tratamento conservador eficaz, melhorando a qualidade de vida da criança e prevenindo osteoartrite precoce.
O que é o CID Q79.7 na prática médica
O CID Q79.7 representa a displasia epifisária múltipla (DEM), uma osteocondrodisplasia hereditária caracterizada por desenvolvimento anormal das epífises (extremidades dos ossos longos). A condição compromete a cartilagem de crescimento, resultando em ossificação irregular e deformidades articulares leves a moderadas. Na prática clínica, o código é utilizado para registrar consultas, atestados e prontuários de pacientes com essa condição, garantindo o correto acompanhamento e a elegibilidade para tratamentos especializados. A DEM geralmente se manifesta na infância, entre 2 e 10 anos, e pode evoluir para osteoartrite precoce na vida adulta.
Subcategorias e variantes do CID Q79.7
Dentro da categoria Q79 (Osteocondrodisplasias), o código Q79.7 é específico para displasia epifisária múltipla. No entanto, existem variantes genéticas que podem apresentar fenótipos distintos, como a displasia epifisária múltipla dominante (tipo Fairbank) e a recessiva. As subcategorias do capítulo Q79 incluem:
- Q79.0 – Hérnia diafragmática congênita
- Q79.1 – Outros defeitos do diafragma
- Q79.2 – Gastrosquise
- Q79.3 – Onfalocele
- Q79.4 – Síndrome de Prune Belly
- Q79.5 – Outras anomalias congênitas da parede abdominal
- Q79.6 – Síndrome de Ehlers-Danlos
- Q79.7 – Displasia epifisária múltipla
- Q79.8 – Outras osteocondrodisplasias
- Q79.9 – Osteocondrodisplasia não especificada
O diagnóstico diferencial deve considerar a síndrome de Ehlers-Danlos, acondroplasia e outras displasias ósseas.
Sintomas e como a doença se manifesta
Os sintomas da displasia epifisária múltipla variam de leves a moderados e progridem com a idade. Os mais comuns incluem:
- Dores articulares (joelhos, quadris, tornozelos) que pioram com atividade física e melhoram com repouso.
- Rigidez matinal de curta duração.
- Dificuldade para correr, saltar ou subir escadas.
- Marcha anormal (claudicação) devido à dor ou deformidade.
- Alargamento visível das articulações (principalmente joelhos).
- Estatura normal ou discretamente abaixo da média.
- Em adultos, desenvolvimento precoce de osteoartrite, especialmente em quadril e joelhos.
Os sintomas costumam surgir entre os 2 e 10 anos de idade, mas casos leves podem ser diagnosticados apenas na vida adulta após investigação de dor articular crônica.
Causas e fatores de risco
A displasia epifisária múltipla é causada por mutações genéticas, principalmente no gene COMP (cartilage oligomeric matrix protein), responsável pela formação da matriz extracelular da cartilagem. A herança é autossômica dominante na maioria dos casos, mas formas recessivas também foram descritas. Fatores de risco incluem histórico familiar da doença (aproximadamente 50% dos casos são familiares) e consanguinidade parental em formas recessivas. Não há associação com fatores ambientais, alimentação ou exposição a agentes externos.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico da DEM baseia-se em:
- História clínica e exame físico: identificação de dores articulares, rigidez e alargamento epifisário.
- Exames de imagem: Radiografias mostram epífises achatadas, irregulares e com ossificação tardia. Ressonância magnética pode avaliar a cartilagem de crescimento e detectar alterações precoces.
- Teste genético: sequenciamento do gene COMP (e outros genes como COL9A1, COL9A2) confirma a mutação e diferencia de outras displasias.
- Densitometria óssea: pode ser usada para avaliar a densidade mineral óssea em casos avançados.
O diagnóstico diferencial inclui artrite reumatoide juvenil, displasia epifisária hemimélica, doença de Perthes e osteoartrite precoce.
Tratamento disponível e opções terapêuticas
Não há cura para a displasia epifisária múltipla, mas o tratamento visa alívio dos sintomas, melhora da função e prevenção de complicações. As opções incluem:
- Medicamentoso: analgésicos simples (paracetamol, ibuprofeno) para crises de dor. Em casos refratários, opioides leves sob prescrição.
- Fisioterapia: fortalecimento muscular, alongamentos, hidroterapia e exercícios de baixo impacto (natação, ciclismo).
- Dispositivos ortopédicos: palmilhas, órteses para joelho ou tornozelo quando necessário.
- Cirurgia: raramente indicada, pode ser necessária para correção de deformidades graves ou artroplastia de quadril/joelho em adultos com osteoartrite avançada.
- Acompanhamento multidisciplinar: ortopedista, fisioterapeuta, geneticista e, quando necessário, reumatologista.
O tratamento é individualizado e deve ser reavaliado periodicamente.
Quantos dias de atestado médico
O tempo de afastamento depende da gravidade dos sintomas e do tipo de atividade profissional ou escolar. Em crises agudas de dor, o atestado varia de 3 a 7 dias. Para crianças em idade escolar, recomenda-se afastamento de atividades físicas intensas por 5 a 10 dias, podendo ser renovado conforme evolução. Em adultos, após cirurgia (ex.: artroplastia), o atestado pode chegar a 30-60 dias. A decisão é sempre médica, baseada na avaliação clínica individual.
Quando procurar médico urgente / sinais de alerta
Procure atendimento médico imediato se houver:
- Dor articular súbita e intensa, com incapacidade de movimentar o membro.
- Inchaço, calor ou vermelhidão em uma articulação (pode indicar derrame articular ou infecção).
- Deformidade óssea que surge rapidamente.
- Febre associada a dor articular.
- Limitação funcional progressiva que interfere nas atividades diárias.
Nesses casos, o ortopedista ou pronto-socorro deve ser procurado para avaliação e exames de imagem.
- 01. Busque diagnóstico precoce com um ortopedista pediátrico ao primeiro sinal de dor persistente em joelhos ou quadris na infância.
- 02. Evite esportes de alto impacto (futebol, corrida, salto) para retardar o desgaste articular; prefira natação ou bicicleta.
- 03. Mantenha o peso corporal adequado – o excesso de peso sobrecarrega as articulações e acelera a osteoartrite.
- 04. Invista em fisioterapia regular com foco em fortalecimento muscular e propriocepção para estabilizar as articulações.
- 05. Use calçados adequados e palmilhas ortopédicas se houver discreta deformidade dos pés – isso melhora a marcha e reduz dor.
- 06. Consulte um geneticista para aconselhamento familiar, especialmente se houver planos de ter filhos.
Perguntas Frequentes sobre o CID 79
O CID 79 garante quantos dias de atestado?
Para o código Q79.7, o atestado médico típico em crises agudas é de 3 a 7 dias. Para procedimentos cirúrgicos, pode chegar a 60 dias. O médico define o período conforme a necessidade clínica.
Displasia epifisária múltipla tem cura?
Não existe cura definitiva. O tratamento é conservador e foca no alívio dos sintomas, manutenção da função articular e prevenção de complicações como osteoartrite precoce.
A doença é hereditária?
Sim, na maioria dos casos é autossômica dominante, ou seja, há 50% de chance de transmissão para os filhos. Existem também formas recessivas raras. O aconselhamento genético é recomendado.
Qual a expectativa de vida de uma pessoa com CID Q79.7?
A expectativa de vida é normal. A condição não afeta órgãos internos, mas a qualidade de vida pode ser impactada pela dor articular e limitações físicas, especialmente na idade adulta.
CID Q79.7 pode ser confundido com artrite?
Sim, especialmente com artrite idiopática juvenil e osteoartrite precoce. Exames de imagem e teste genético são fundamentais para o diagnóstico diferencial.
Crianças com DEM podem praticar esportes?
Sim, desde que sejam atividades de baixo impacto, como natação, ciclismo e pilates. Esportes de contato e corrida de longa distância devem ser evitados para prevenir lesões.
O CID Q79.7 dá direito a benefícios do INSS?
Em casos graves com limitação funcional significativa, o paciente pode solicitar Benefício de Prestação Continuada (BPC/LOAS) ou auxílio-doença, mediante perícia médica que comprove a incapacidade temporária ou permanente.
Existe tratamento com hormônio do crescimento?
Não. A displasia epifisária múltipla não responde ao hormônio do crescimento, pois o problema está na cartilagem e não na deficiência hormonal. O uso pode até piorar as deformidades.
CID Q79.7 é considerado doença rara?
Sim, é considerada uma doença rara (prevalência < 1:2.000). No Brasil, pacientes com doenças raras têm direito a atendimento especializado pelo SUS e, em alguns casos, medicamentos de alto custo.
Gestantes com DEM precisam de cuidados especiais?
Sim. A gravidez pode aumentar a sobrecarga articular, especialmente quadril e joelhos. Recomenda-se acompanhamento conjunto com ortopedista e obstetra, além de fisioterapia pré-natal. O parto geralmente é normal, mas cesárea pode ser indicada em casos de deformidades pélvicas.
Revisão médica: Conteúdo revisado pela equipe médica da Clinica Popular Fortaleza, com base na CID-10 (OMS) e protocolos do Ministério da Saúde do Brasil.
Última atualização: 21/06/2026
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Este conteúdo tem caráter exclusivamente informativo e educacional. O diagnóstico e o tratamento indicados pelo CID devem ser definidos pelo médico responsável com base no exame clínico completo. Não use este artigo como base para autodiagnóstico ou prescrição.
Fontes:
CID-10 – Classificação Internacional de Doenças |
MedlinePlus – Multiple epiphyseal dysplasia |
BVS – Biblioteca Virtual em Saúde
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